Проблема репродуктивного здоровья и генетики достаточно тесно связаны. В настоящее время при проведении программы ЭКО у нас есть возможность дополнительно проверить эмбрионы перед переносом с помощью предимплантационного генетического тестирования (ПГТ).
Как правило под этим тестированием подразумевается анализ на анеуплоидию(ПГТ - А), то есть анализ клеток эмбриона на число хромосом. С помощью этого исследования выявляются хромосомные аномалии, которые могли бы привести к отсутствию имплантации или в редких случаях развитию беременности с аномалиями у плода, такими как синдром Дауна (добавочная 21 хромосома) и подобных.
Как правило это исследование проводится при наличии следующих показаний:
- Возраст пациентки более 35 лет
- Неудачные попытки ЭКО в анамнезе, особенно с переносом эмбрионов отличного качества
- Привычное невынашивание беременности - два или более прерывания беременности в анамнезе
- Тяжелое мужское бесплодие
- Генетическое заболевание или носительство генетического заболевания у родителей
После проведения анализа мы можем выбрать пригодный для переноса эмбрион, тем самым можно скратить количество переносов «не перспективных» эмбрионов и ускорить процесс наступления беременности. При наличии у родителей генетических заболеваний или носительства таких заболеваний необходимо проконсультироваться с медицинским генетиком перед планированием программы ЭКО. В таких случаях возможно проведение анализа на моногенные заболевания (ПГТ -М)