Грузия станет третьей страной в мире, у которой будет национальный протокол управления редким заболеванием ахондроплазией (генетической низкорослостью), заявил глава тбилисской детской клиники им. Иашвили, член работающей над документом группы Иване Чхаидзе.
Весной родители детей с ахондроплазией проводили перманентные акции с требованием обеспечить их детей первым в мире препаратом от редкого заболевания. Над проблемой начал работать координационный совет при Минздраве Грузии.
"Я думаю, что Грузия разработала один из лучших протоколов. В мире только у двух стран есть такой протокол, и мы будем третьей страной, у которой будет национальный протокол управления ахондроплазией", – сказал журналистам Чхаидзе.
По словам Чхаидзе, национальный протокол должен быть утвержден к 15-20 июля. Это решение приняли на заседании координационного совета, работающего над вопросами редких заболеваний, и занимающейся протоколом управления ахондроплазией группы.
В протоколе одной из возможностей управления этим заболеванием назван препарат "Восоритид". Как отметил Чхаидзе, на встрече была рассмотрена окончательная версия протокола и те замечания, которые поступили от экспертов сферы.
"Представитель Всемирной организации здравоохранения заявил, что эту версию протокола рассмотрит эксперт и, в конечном счете, протокол оценят как представители рабочей группы, так и грузинские и иностранные эксперты", – заверил Чхаидзе.
В частности, в протоколе детально рассмотрены методы лечения ахондроплазии, генетические причины, критерии диагностики, а также уход за этими пациентами, пояснил он.
Между тем, родители детей с ахондроплазией сообщили, что по имеющейся у них информации, "Восоритид" завезут в Грузию в этом году, но конкретная дата не называется.
По словам одной из родительниц Маки Гочиашвили, на данный момент идут переговоры с американской компанией "Биомарин", производящей данный препарат. Компания хочет узнать, насколько Грузия готова внедрить этот препарат.
Однако, по словам родителей этих детей, важно, чтобы препарат был доступен в Грузии в этом году, иначе для некоторых он уже будет неэффективным. В конце июля станет известно, когда удастся Грузии завезти этот препарат.
Вопрос детей с ахондроплазией стал актуальным в Грузии после того, как родители детей с этим заболеванием начали проводить перманентные акции протеста с требованием профинансировать для их детей первый в мире препарат против карликовости.
В правительстве готовы выделить деньги, но только после того, как препарат пройдет испытания и его рекомендует ВОЗ.
Ахондроплазия встречается у одного из 25 тысяч детей. В Грузии, по данным СМИ, данное заболевание диагностировано у 12 детей.
Стоимость годичной дозы нового препарата на одного ребенка достигает 900 тысяч лари (более 350 тысяч долларов).
Препарат необходимо использовать до совершеннолетия, а максимальный эффект от лекарства, согласно исследованиям, – рост на 1,6 сантиметра в год. Препарат используется только в крайних и особенных случаях.