В начале XIX столетия на территории штата Кентукки проживала группа людей с необычным голубым оттенком лица. Врачи пытались понять, почему же у этих людей столь нестандартный цвет кожи, однако причину установить не получалось долго. Спустя значительное время ученые обнаружили, что этот феномен связан с наличием определенного рецессивного гена. Так история семейства Фугейт стала одной из самых необычных и запоминающихся в Америке.
Первый синий человек
В начале 1800-х годов на территории Соединенных Штатов Америки появился Мартин Фугейт, иммигрант из Франции. Этот бледнокожий мужчина привлек внимание Элизабет, местной жительницы с бледной кожей и рыжими волосами, они приняли решение создать семью в 1820 году… и вскоре стали известными в местном сообществе.
Судьба сделала свое дело: оба партнера оказались носителями упомянутого рецессивного гена и страдали от метгемоглобинемии. Из-за этого четыре из семи их детей имели голубоватую кожу.
Но синева кожи была только одним из проявлений этого состояния: люди с повышенным уровнем метгемоглобина часто испытывают головные боли, головокружение, тахикардию и затруднения дыхания при физической активности. Кроме того, метгемоглобинемия могла быть связана с другими врожденными аномалиями.
Однако удача улыбнулась семье Фугейт: все они были в полном здравии, а одна из дочерей, причем та, у которой цвет кожи был самым ярким, дожила до 84 лет, что было чрезвычайно редким явлением для того времени.
Отношение окружающих к синекожим людям
Серьезной сложностью, с которой семейство было вынуждено смириться, было отношение общества к ним. Несмотря на то, что местные начали привыкать и говорить, что их соседи не отличаются от остальных людей ничем, кроме цвета кожи, мало кто из соседей стремился к близкому общению и тем более к семейным узам с такими людьми.
Восточный Кентукки вплоть до начала ХХ века был удаленным районом, лишенным крупных транспортных магистралей и железных дорог. Это приводило к изоляции жителей этого региона, и семья Фугейт не являлась исключением — они никогда не рассматривали возможность переезда в другие районы.
Это ограничение, в сочетании с социальной стигматизацией, заставляло потомков Мартина и Элизабет выбирать своих супругов из числа родственников, включая двоюродных и троюродных братьев, сестер, дядей и тетей. Близкородственное взаимодействие усилило проявление голубой кожи в последующих поколениях, и дети рождались с голубой, синей и даже темно-фиолетовой кожей.
Но все это время существование этой необычной семьи было известно только местным жителям. Ситуация изменилась в 1958 году, когда один из потомков Фугейтов привел свою будущую жену в больницу Университета Кентукки.
Несмотря на то, что его невеста была крайне бледной, врачи были поражены особенностями жениха: медсестра вспоминала, что его кожа имела голубой оттенок.
Врачи, проведя медицинское обследование, заявили об отличном здоровье молодого человека и отметили, что будущие молодожены были приятными, доброжелательными и привлекательными людьми.
В медицинском отчете упоминалось, что жених по имени Люк был крепким молодым человеком с привлекательными чертами лица и кожей цвета спелой сливы, в то время как его невеста была бледной, словно никогда не видела солнца.
Изучение феномена синей кожи
Изучение генетических причин голубой кожи в семье Фугейт стало прорывом в понимании этого редкого состояния. Ученые обнаружили, что отсутствие фермента диафоразы в эритроцитах у членов семьи Фугейт вызывало метгемоглобинемию, что, в свою очередь, приводило к голубому оттенку кожи.
Этот фермент играет важную роль в переносе кислорода гемоглобином в крови, при его недостатке гемоглобин не способен эффективно связываться с кислородом, что приводит к синюшной окраске кожи.
В 1964 году, после сбора и анализа данных, ученые опубликовали результаты исследования наследственной диафоразной недостаточности. Они предложили использование метиленового синего красителя как потенциального антидота, способного восстановить нормальное функционирование гемоглобина.
После введения инъекций метиленового синего красителя членам семьи Фугейт их кожа начала приобретать более естественный оттенок уже через час после лечения!
С появлением возможности лечения и устранения внешних проявлений потомки Фугейт стали более активно вовлекаться в общество. С развитием экономики Кентукки, включая развитие угольной промышленности и появление железных дорог, потомки семьи начали расходиться по различным штатам.
Это позволило им устанавливать новые связи и создавать семьи с людьми, не связанными кровными узами, и, в конечном итоге, привело к исчезновению редкого рецессивного гена в последующих поколениях.
Последний синий человек
Письмо, написанное Бенджамином Арнольдом Стейси, последним из потомков семьи Фугейт, — яркий пример того, как человек, страдающий от редкого медицинского состояния, может активно жить.
В своем послании он выражает глубокую благодарность за то, что его семейная история была освещена, и делится информацией о том, как он стремится к полноценной жизни, несмотря на свое состояние. Бенджамин отмечает, что цвет его губ и ногтей до сих пор может привлекать внимание, но, кажется, он нашел способы справиться с этим и сконцентрироваться на своем образовании и будущем.
Этот факт может послужить вдохновением для всех, кто сталкивается с редкими заболеваниями или аномалиями, и показывает, что с поддержкой и образованием можно преодолеть любые преграды и жить полноценной жизнью.
Кроме того, письмо подчеркивает значимость научных исследований и медицинских открытий, способных улучшить качество жизни людей с редкими состояниями. Благодаря научному прогрессу и лечению, включающему применение метиленового синего, Бенджамин и другие потомки Фугейтов получили возможность вести обычную жизнь.
Семья Фугейт оставила неизгладимый след в истории медицины, показав, как генетические аномалии могут проявляться в необычных физических чертах, а также как научные открытия могут помочь в улучшении качества жизни людей, страдающих от редких заболеваний.
ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ на мой YouTube канал!
Ставьте ПАЛЕЦ ВВЕРХ и ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ на Дзен канал.
Читайте также:
✅Простой вопрос: почему кошки так любят спать рядом с человеком?
✅ Гражданская война в США шла за отмену рабства? Как бы не так!