Ситостеролемия - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Точное количество пациентов с таким диагнозом в России неизвестно, также нет точных данных о частоте встречаемости заболевания.
Диагноз был установлен 8-летней девочке. Изначально врачи подозревали семейную гиперхолестеринемию: на теле были характерные ксантомы, а уровень общего холестерина и липопротеидов низкой плотности повышен. Другое заболевание заподозрили после того как ребенок однократно прошел процедуру плазмафереза, и показатели холестерина пришли в норму, чего не случается при гиперхолестеринемии.
Молекулярная диагностика показала патогенные изменения в гене АBCG8, и диагноз ситостеролемия подтвердился. Затем были выполнены исследования для уточнения уровня ситостеролов в крови - это позволило назначить эффективную диету для нормализации их уровня.
Заболевания ситостеролемия и гиперхолестеринемия имеют схожие клинические проявления, и оба могут приводить к повреждению артерий и заболеваниям сердечно-сосудистой системы, оба повышают риск инфаркта в раннем возрасте.
При этом причины заболеваний разные, и требуется разное лечение, поэтому важна точная диагностика. При гиперхолестеринемии применяют статины, пациенту также рекомендуют отказаться жиров животного происхождения в пище. При ситостеролемии наоборот нужно исключить растительные масла, специальных лекарств не разработано.