Многие мутации, вызывающие наследственные заболевания у собак, встречаются только в отдельных породах. Например, мутация в гене ADAMTS20, связанная с возникновением волчьей пасти и синдактилии (https://vetgenomics.ru/clps), была обнаружена только в породе новошотландский ретривер и не встречается у других пород. И подобных примеров немало. Однако существует целый набор мутаций, которые обнаруживаются во многих, даже не близкородственных породах.
Многократное повторное возникновение таких мутаций в разных породах совершенно невероятно. Чтобы представить себе, насколько это невероятно, возьмем роман Л.Н. Толстого “Война и Мир”. Это роман содержит ровно 3 251 568 знаков вместе с пробелами (не считая названия). Я лично посчитал, но каждый может проверить самостоятельно. Геном собаки содержит 2 402 709 449 букв ДНК (по данным https://genome-euro.ucsc.edu/), то есть, в 738,9 раз больше. Представим себе, что при переписывании вручную книги размером с 739 романов “Война и Мир” опечатка возникнет дважды строго в одном и том же месте!
И тем не менее, многие породы имеют совершенно одинаковые мутации, затрагивающие в точности одни и те же буквы в тексте ДНК! Как же это возможно?
Все породы собак так или иначе произошли от дикого предка - серого волка Canis lupus. Судя по тому, что у современных волков собачьи генетические болезни практически отсутствуют, возникновение некоторых наиболее древних мутаций примерно совпало по времени с одомашниванием и первыми этапами селекции, которые человек проводил еще в доисторические времена. Такие мутации передавались потомкам, причем в одни линии собак они могли попасть, а в другие - нет.
Таким образом, современные породы, произошедшие от одной древней линии собак, могут нести одну и ту же мутацию. При этом по современным меркам породы могут даже не признаваться родственными, ведь многие мутации настолько древние, что отследить их путь уже совершенно невозможно.
Также нельзя не учитывать тот факт, что многие породы произошли в результате смешения разных пород. Таким образом мутации могли перекочевать из одной из предковых пород и закрепиться. Так или иначе, многие мутации существуют и поныне, причем в очень разных породах.
Один из таких примеров - мутация в гене SOD1 c.118G>A. Эта мутация связана с повышенным риском возникновения дегенеративной миелопатии (https://vetgenomics.ru/dm1) -тяжелого нейродегенеративного расстройства, развивающегося в пожилом возрасте. С той или иной частотой эта мутация присутствует в десятках пород, от жесткошерстного фокстерьера и немецкой овчарки до мопса или русской псовой борзой.
Похожая ситуация с мутациями, вызывающими такие заболевания, как, например, чувствительность к лекарственным препаратам (https://vetgenomics.ru/mdr1), злокачественная гипертермия (https://vetgenomics.ru/mh), куцехвостость (https://vetgenomics.ru/brch), прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-prcd (https://vetgenomics.ru/pra-prcd). Эти и некоторые другие мутации связаны с развитием соответствующих заболеваний у разных пород
Как это ни удивительно, наличие этих мутаций указывает на наличие общего предка у пород, которые разительно отличаются и по внешнему виду. Соответственно, наличие общей мутации у большого числа отличающихся неродственных пород указывает на ее древнее происхождение.
