В Калужской области начали проведение неонатального скрининга новорожденных на 36 возможных видов заболевания. Ранее обследование проводилось по 5 заболеваниям, сообщает во вторник, 20 июня пресс-служба калужского правительства.
«С начала этого года по всей стране стал проводиться расширенный неонатальный скрининг. Если раньше новорожденных обследовали на 5 орфанных заболеваний, то теперь на 36", - сказали в пресс-службе.
Это новый подход, который позволяет поставить диагноз до появления симптомов, а значит и быстрее начать лечение ребенка. Исследования проводят в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России. Информация о результатах скрининга вносится в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему «Акушерство и неонатология». Таким образом формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группа «высокого риска» по врожденным или наследственным заболеваниям. Детям с риском проводятся дополнительные исследования.
В прошлом году на 5 наследственных заболеваний в регионе были обследованы 7 тысяч 939 новорожденных. Выявлено 11 детей с наследственными проблемами. Все они получают соответствующую терапию. За текущий период 2023 года обследованы на 36 наследственных заболеваний 3 тысячи 84 ребёнка. Выявлены 5 малышей с редкими заболеваниями.