Про Кэтлин Фолбигг наверняка снимут кино, ведь у нее удивительная, хоть и трагическая судьба. Австралийка родила четверых детей и всех четверых потеряла. Один за другим ее малолетние дочери и сыновья умерли в возрасте от 19 дней до 18 месяцев. А она из-за этого попала в тюрьму и отсидела там 20 лет, но если бы не наука, то женщина провела бы за решеткой еще одно десятилетие.
В 2003 году австралийка Кэтлин Фолбигг получила 30 лет за убийство своих детей c 1989 по 1999 год. Суд счел маловероятной смерть всех малышей от естественных причин, хотя женщина настаивала на своей невиновности. Прокуроры считали, что онп задушила детей, хотя прямых доказательств и следов удушения найдено не было. В ходе процесса обвинение часто припоминало так называемый закон Медоу — заявление британского педиатра, который когда-то сказал: «Одна внезапная смерть младенца — это трагедия, две вызывают подозрение, а три — это убийство, если не доказано обратное». В итоге Фолбигг отправили в тюрьму строгого режима.
Так бы и продолжала австралийка отбывать назначенный срок, если бы в 2018 году один из ее юристов не связался с генетиком Кэролой Винуэсой из John Curtin School of Medical Research и попросил ее изучить медицинские карты умерших детей. Исследователь обратила внимание на то, что у всех малышей незадолго до кончины наблюдались симптомы респираторных заболеваний. Так совпало, что в это же время Винуэса и ее коллеги выявили генетическую мутацию, которая в теории могла стать причиной трагедии. Вообще, каждый третий случай внезапной детской смерти происходит именно из-за этого. Зная о такой особенности, Винуэса допустила, что Кэтлин Фолбигг невиновна, и начала свое генетическое расследование.
Около 12 % внезапных детских смертей происходит в результате хромосомных перестроек, выяснили ученые из Boston Children's Hospital. Исследователи рассчитывают, что работа в этом направлении даст зацепку для выяснения причины таких трагических случаев. А потом, возможно, это научатся лечить.
Сначала исследователи взяли образец ДНК у самой Фолбигг. Анализ генетической последовательности показал мутацию в гене CALM2, который кодирует кальмодулин. Неправильное функционирование этого белка может привести к сердечной аритмии и другим патологиям, а они, в свою очередь, к смерти в младенчестве, особенно если ребенок болеет.
Оставалось подтвердить, что мутация передалась детям. Для этого генетики проверили образцы крови новорожденных дочерей. В итоге они нашли такую мутацию, но поначалу нельзя было точно сказать, была ли она опасной для здоровья. Для этого понадобилось пять лет, в течение которых ученые изучали мутацию гена CALM2 в семье Фолбигг. В итоге было подтверждено, что она, вероятнее всего, патогенная. Доказать это получилось на примере другой семьи с той же мутацией, где дети перенесли сердечный приступ в младенчестве, и один в итоге умер.
При этом сыновья женщины унаследовали другую мутацию, которая приводила к развитию летальной эпилепсии. Это было доказано во время экспериментов на мышах.
Результаты работы исследователей были опубликованы в 2020-м в научном журнале EP Europace. Статья послужила причиной пересмотра дела Фолбигг, которое началось в прошлом году. Ученые из разных исследовательских групп выступили в качестве свидетелей, доказывая что одна наследственная мутация приводила к нарушению сердечного ритма и высокой вероятности смерти, а другая — к опасной для жизни форме эпилепсии. В итоге суд согласился с их доводами и освободил Кэтлин Фолбигг из тюрьмы.
Сегодня победили наука и особенно правда!
Кэтлин Фолбигг
«Все 20 лет, которые я провела в тюрьме, я думала о своих детях. Скорблю о них и скучаю. Я их очень люблю», — сказала она в день, когда оказалась на свободе.
Интересно? Поставьте лайк, нам будет приятно!
Сделали для вас подборку материалов по теме: