Коренной зуб в мозгу – слышали когда-нибудь такое? Наш коллега, Александр Соловьев, врач-рентгенолог, радиолог, младший научный сотрудник, поделился с нами о редко встречающемся заболевании под названием «Синдром Жубера».
Синдром Жубера — это редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, поражающее мозжечок. Проявляется в виде задержки крупной моторики, аномальных движений глаз и языка и гипотонией в раннем детстве.
Люди с этим синдромом часто имеют определенные особенности внешности, такие как широкий лоб, изогнутые брови, опущенные веки, широко расставленные глаза, низко посаженные уши и треугольной формы рот. Кроме того, это заболевание может вызвать множество других аномалий различных органов и систем в теле, таких как дистрофия сетчатки, заболевания почек и печени, деформации скелета и гормональные проблемы.
Это заболевание характеризуется недоразвитием червя мозжечка и деформированным стволом мозга, которые можно увидеть на МРТ головы в виде симптома «коренного зуба». Для диагностики используются физические признаки и генетические тесты на мутации, однако из-за разнообразия генов, связанных с этим заболеванием, оно может остаться недиагностированным. Синдром Жубера встречается у 1 из 80 000-100 000 новорожденных.
В 1969 году канадский детский невролог Мари Жубер вместе со своими коллегами опубликовала первые наблюдения данного заболевания в журнале «Canadian Medical Association Journal».
#ТелеМед_интересные_факты #синдромЖубера #мозжечок #МРТ #симптом #признак