О генетическом тестировании думают, наверное, все, кто столкнулись с более-менее серьезным нарушением развития. Оно, однако, не всегда оправдано. Почему?
Если не понятно, что конкретно надо искать, то, как правило, делают полногеномное секвенирование, которое стоит очень недешево (от 100 тыс.), но даже оно не даст гарантии, что что-то будет найдено. Генетика - это развивающаяся наука. Многие гены и их специфические комбинации попросту ещё не открыты. Анализ может запросто пропустить причину потому, что наука ещё не в курсе, что это оно.
Поэтому отправляют к генетику далеко не всех детей, а только "подозрительных". Прежде всего тестируют ребят:
- С умственной отсталостью или серьезным ЗПР (общий уровень интеллекта не превышает 70-75 баллов);
- С эпилепсией - часто попадается именно при "генетике";
- Пороками развития, особенно если их несколько;
- Которые имеют схожие случаи нарушений речи и ментального развития в семье;
- Со стигмами дизэмбриогенеза - это мелкие отклонения в строении тела.
Небольшая справочка: стигмы присутствуют практически у каждого человека в небольшом количестве. К примеру, та же лопоухость или слишком уж выдающийся подбородок - это стигмы. Но далеко не каждого человека или ребёнка с такими чертами погонят к генетику. По отдельности эти признаки ничего не значат. Они важны только когда их много и в определённых комбинациях.
Но и у детей, которые подпадают под параметры выше, есть только шанс что-то найти. Не 100% гарантия. Многие родители пока так и остаются без ответов.
Вот, к примеру, небольшое исследование нидерландских учёных.
Они протестировали 119 детей с отставанием речи и развития. Генетическую причину или генетическое отклонение, которое может быть причиной, обнаружили только у 34 из них (28,6%).
С другой стороны, допустим, нашли. И? Что дальше? Генетика в основной массе пока не лечится, хотя есть очень серьезные подвижки в этой области за последнее десятилетие.
Как-то не оптимистично. Неужели в генетических тестах при нарушении развития совсем нет смысла?
Есть, конечно. Но пока точно не в том плане, что вкладывает в это большинство родителей а-ля "Вот я сейчас протестирую и вылечу ребёнка". Протестировать-то его может и можно, а вот вылечить или хотя бы серьезно помочь в подавляющем большинстве случаев пока никак. Знаете вы, что у ребёнка, допустим, синдром Мартина-Белл и поэтому в 1,5-2 года внезапно рассыпались навыки и вылез аутизм или не знаете, выход пока что будет один - логопеды, психологи, нейропсихологи, занятия и прочее подобное.
Деньги на всё это нужны немалые, как и усилия со стороны родителей. Последние портки с себя снимать во имя диагностики не стоит. При раскладе заплатить или за дорогущий генетический анализ, который не факт, что что-то расскажет, или за коррекционные занятия, выбор, на мой взгляд, весьма однозначен.
Но генетическое тестирование точно имеет смысл, если:
- На него направляет врач - вот это точно не будет лишним, так как специалист, что-то заприметивший у ребёнка, - это более высокий шанс действительно что-то найти, а не просто стрелять из пушки по воробьям за большие деньги;
- Есть планы на ещё одного ребёнка - всё-таки лучше перестраховаться и на известные сейчас нарушения провериться.
Завершим на более позитивной ноте. Сейчас-то да, много чего генетическое тестирование не даст. Однако мы уже видим появление таких лекарств, как "Золгенсма". Она плод генной терапии - новейшего направления для создания медикаментов именно под генетические нарушения. Грубо опишу, как эта штука работает.
При СМА 1-го типа поражается ген SMN1. "Золгенсма" создана на базе вируса, в генетический код которого встроена правильная, работающая версия этого гена. Такой модифицированный вирус колят и он "заражает" клетки ребенка работающим геном - встраивает туда правильный ген и вуаля: болезнь отступает, организм начинает нормально работать.
Генная терапия сейчас проявляет интерес и к таким вещам, как синдром Мартина-Белл - одной из самых частых генетических причин регрессивного аутизма и умственной отсталости у мальчиков. Так что, кто знает? Ещё лет 10 назад нельзя было себе представить излечение от СМА, а сейчас это реальность, пусть и за большие деньги. То же самое может быть и с "ментальной" генетикой. И вот тогда сдача анализов на генетику ещё как будет актуальна.
Спасибо что читаете меня!
Инструкция, что делать, если вы подозреваете у ребёнка нарушение развития
Ставьте лайк и подписывайтесь, чтобы видеть больше материалов по теме и от меня, и от других авторов :)