Найти в Дзене
Малдер расскажет

Редкая генетическая мутация, которая наградила девочку огромными зрачками

Оглавление

Когда Мелани Дикерсон появилась на свет, её мать и врачи долго не могли отвести взгляды от лица малышки, на котором красовались огромные глаза, словно она была принцессой из диснеевского мультфильма.

Но дело в том, что секрет её очаровательных глаз - это также и болезнь. У Мелани редкая генетическая мутация, называемая синдромом Аксенфельда-Ригера.

Необычная малышка

Когда родители гуляют с девочкой по магазинам или заглядывают в кафе, их часто останавливают незнакомцы, которые приходят в восторг от её больших и выразительных глаз.

Мелани Дикерсон
Мелани Дикерсон

Редкая особенность делает Мелани по уникальному красивой, поскольку эта болезнь встречается довольно редко - примерно в 1 случае на 200 000 человек.

Но дело в том, что он не только "дарит" красивые глаза, потенциально синдром Аксенфельда-Ригера довольно опасен, потому что влияет на развитие зубов, костей черепа и внутренних органов. Кроме этого, в будущем Мелани рискует даже ослепнуть.

Синдром

В абсолютном большинстве случаев синдром Аксенфельда-Ригера проявляется сразу после рождения. Им в одинаковой степени страдают как женщины, так и мужчины.

Мелани Дикерсон
Мелани Дикерсон

Люди, появившиеся на свет с этой болезнь, часто имеют маленькую или почти отсутствующую радужную оболочку, поэтому со стороны кажется, что у них отсутствует цветная часть глаза.

Причем в некоторых случаях аномалия развития радужной оболочки может принимать необычные формы: зрачок бывает смещён от центра или имеет неправильную форму. А у некоторых людей с таким заболеванием бывает даже несколько зрачков.

Юная модница в лиловых очках

Поскольку свет проникает в глаз через зрачок, то люди с синдромом Аксенфельда-Ригера очень чувствительны к свету. Левый глаз Мелани имеет лишь намёк на радужку в одном углу, а правый и вовсе её лишён.

Поэтому, выходя на улицу в светлое время суток, чтобы погулять или поиграть, Мелани должна надевать свои гламурные лиловые солнцезащитные очки, которые защищают её глаза от солнца.

Мелани Дикерсон
Мелани Дикерсон

Но светочувствительность - это половина беды. Ещё у Мелани глаукома, которая развивается примерно у половины людей с этой болезнью. Потенциально повышенное внутриглазное давление может повредить зрительный нерв и привести к потере зрения.

В 5 месяцев девочке была сделана операция, поэтому отчасти эта проблема была решена. По крайней мере, сейчас зрению Мелани ничего не угрожает.

"Я надеюсь, что всё будет хорошо"

- Люди говорят, что она очень красивая и милая... но я не говорю незнакомым людям о том, что стоит за её красивой внешностью. Просто благодарю за комплименты, и мы идём по своим делам, - рассказывает мать Мелани.
Мелани Дикерсон и её мать
Мелани Дикерсон и её мать

Родители девочки рассказывают, что до рождения Мелани никогда не слышали о такой болезни, и даже их семейный врач ничего не знал об этом синдроме, потому что Дикерсоны живут в относительно небольшом американском городке.

- Сейчас, пока здоровью Мелани ничего не угрожает, меня беспокоит то, как к ней будут относиться дети в школе. Ведь они могут быть очень злыми к тем, кто от них отличается... Но, видя такую поддержку со стороны взрослых, я надеюсь, что всё будет хорошо, - говорит женщина.