Это один из частых недоуменных вопросов, которые мне приходится слышать. Девушка 17 лет, весьма фотомодельной внешности, при том весящая 49 кг, приехала ко мне с мамой из Крыма на консультацию.
Ничего особенного они не едят, с чем можно было бы связать такой уровень холестерина в крови (см. анализы ниже). У мамы девушки в крови тоже высокий уровень холестерина, прежде всего за счет его атерогенной фракции - холестерина ЛПНП. И еще я осмотрел обеих на предмет наличия сухожильных ксантом - это такие отложения холестерина и его эфиров в толще сухожилий. Чаще всего вовлекаются ахилловы сухожилия и сухожилия разгибателя пальцев. У мамы пациентки ахилловы сухожилия были толстые - где-то около 2,5 см, т.е. у нее холестерин уже инфильтрировал сухожилия. Больше ничего в этом плане найти не удалось. Данных за вторичную гиперхолестеринемию (обусловленную иными болезнями, чаще всего эндокринными) не было.
У брата матери пациентки выполнено коронарное шунтирование в возрасте 50 лет (анамнез раннего развития атеросклероза в семье). Больше никаких таких проблем в семье ни у кого не было. УЗИ брахиоцефальных артерий обнаружило небольшое локальное утолщение комплекса интима-медиа 1,2 мм, но атеросклеротических бляшек найдено не было.
Самый очевидный диагноз - семейная гиперхолестеринемия. Это болезнь, которая чаще всего связана с генетически обусловленным дефектом рецептора к липопротеинам низкой плотности (ЛПНП), содержащим большое количество холестерина. Из-за этого дефекта ЛПНП удаляются из кровотока не с той скоростью, с которой это должно быть (вспомним задачу о бассейне и двух трубах - по одной вода притекает, по другой утекает. Если утекает медленно - бассейн переполнится).
Применение лекарств для лечения семейной гиперхолестеринемии разрешено в том числе и в детском возрасте, если это необходимо (например, применение статинов разрешается с 8 лет). Я решил повременить до наступления совершеннолетия, а маму надо лечить уже сейчас, т.к. есть угроза ранних инфарктов и инсультов.
Надо помнить, что лекарства эти должны быть отменены за 3 месяца до планирования беременности, и их нельзя применять в течение всего срока беременности и во время лактации. Но за 3-6 лет непрерывного лечения мы сделаем хороший задел на будущее у этой девушки, и спокойно сможем прервать терапию года на полтора, которые ей понадобятся, чтобы родить ребенка.
Девушка, кстати, спросила, а какова вероятность, что у ее детей будет эта болезнь? Ответ прост. Каждый человек имеет по паре каждого гена. Каждому ребенку мы передает по одному гену из каждой пары. Т.е. если один из двух генов, ответственных за удаление частиц ЛПНП из крови, мутантный, то вероятность передать его каждому новому ребенку равна 50%.
Страшновато назначать детям статины и другие подобные лекарства, особенно в 8-10 лет - как считаете? Или нормально?
Если материал понравился - прошу поставить лайк и приглашаю подписаться. Есть еще мой медицинский блог в ВКонтакте https://vk.com/dr.zafiraki и в Телеграм https://t.me/+fpaUxN6czkI4Y