В последние годы ученые обнаружили сотни и тысячи различных генетических вариаций. Мутации являются обычным явлением в организме каждого человека. Некоторые из них не представляют угрозы для здоровья, однако высокий процент мутировавших генов в нашей ДНК может привести к серьезным генетическим отклонениям.
Одной из главных проблем является то, что с каждым годом количество этих мутаций увеличивается, в то время как медицинская наука развивается сравнительно медленно.
В данной статье мы рассмотрим жизнь людей с такими генетическими отклонениями, как херувизм, ихтиоз Арлекина и другие, которые негативно сказываются на их здоровье и образе жизни.
Девушка с херувизмом
Виктория Райт оказалась в больнице, когда ее нижняя челюсть внезапно увеличилась в размерах. Ей было всего 4 года, когда врачи поставили ей редкий диагноз - херувизм.
Херувизм до сих пор остается малоизученным заболеванием. В мире было зарегистрировано всего 250 случаев этого состояния к 2007 году. Ученые согласны в том, что причиной его возникновения является мутация одного из генов.
Виктория Райт прошла несколько операций. Из-за избыточного роста волокнистой ткани хирурги постоянно должны контролировать давление на ее глаза. Девушка страдает от мышечного напряжения и постоянных головных болей.
Синдром зеркальной руки или ульнарная димелия
Редкая генетическая аномалия, подтвержденных случаев которой на Земле не более сотни, вызывает уникальные деформации. Локтевая кость может дублироваться, отсутствовать большой палец, но зато появляются два-три дополнительных пальца. Жизнь с такой мутацией, безусловно, представляет свои трудности. Однако люди, у которых есть "зеркальная рука", говорят, что они привыкают к этому и мутация не мешает им в повседневной жизни. Естественно, они неизбежно сталкиваются с косыми и испуганными взглядами от прохожих.
Синдром Видемана-Раутенштрауха
Лиззи Веласкес, блогер и человек, страдающий синдромом Видемана-Раутенштрауха, делится своей жизнью с этим сложным заболеванием в социальных сетях. При этом состоянии организма человек преждевременно стареет и не способен набрать вес, даже при регулярном питании каждые 15 минут и потреблении избыточного количества калорий.
В течение всей жизни Веласкес никогда не весила больше 29 кг, а в ее теле отсутствует жировая ткань.
Синдром Видемана-Раутенштрауха является редчайшим заболеванием, существует всего 35 зарегистрированных случаев мутации в мире. Ученые до сих пор не смогли выяснить причину этого генетического сбоя и что именно приводит к такой редкой мутации.
Ихтиоз Арлекина
Хантер Стейниц, жительница США, с детства страдает от ихтиоза Арлекина. Это генетическое заболевание, которое при рождении вызывает утолщение кожи почти на всем теле. Жить с такой мутацией является чрезвычайно сложным и болезненным. Девушка испытывает трудности в передвижении, питании и даже не может нормально согнуть пальцы или сомкнуть веки. Причины этого ужасного заболевания до сих пор не выяснены генетиками. К сожалению, не существует лекарств, которые могли бы помочь при ихтиозе Арлекина. Единственное, что люди, страдающие от этого заболевания, могут делать, - это постоянно увлажнять кожу.
Существуют генетические нарушения, которые не только не причиняют вреда жизни человека, но делают ее особенной. Например, люди с тетрахроматией способны видеть оттенки цветов, которые недоступны для большинства людей, и их восприятие цвета более чувствительно. Некоторые люди с мутацией в гене DEC2 могут обходиться всего лишь 4 часами сна и чувствовать себя отдохнувшими. Не так ли интересно? Также известно о 20 случаях врожденной нечувствительности к боли в мире.
Мутации придают людям особенность, делают их выделяющимися из толпы. И если вы когда-либо были недовольны своим обычным телом, современная медицина может помочь изменить это. Примером такого подхода является художник Стелиос Аркадиу, который решил установить имплантат-ухо в своем предплечье. Он планирует оснастить его микрофоном, подключенным к Wi-Fi, чтобы каждый человек мог услышать звуки, которые слышит сам Аркадиу. Искусственная мутация сделала художника популярным, и он уже выпустил три фильма, показывающих, что происходит внутри его тела.