У одного ребенка выявили врожденный гипотериоз. Это заболевание характеризуется нарушением функции щитовидной железы. У другого ребенка диагностировали спинальную мышечную атрофию второго типа. Новорожденного обследовали в детской клинической больнице в Вологде. Дорогостоящими препаратами его обеспечит фонд "Круг добра".
Программа расширенного неонатального скрининга заработала 1 января 2023 года. Младенцев теперь проверяют на 36 генетических болезней.
"Эти отклонения не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории. Образцы крови направляют в медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание обследование проводят в медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова в Москве", - рассказал начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.
В Вологодской области с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли 3 500 новорожденных, сообщает пресс-служба правительства Вологодской области.
Неонатальный скрининг проводят по нацпроекту "Здравоохранение", инициированному президентом Путиным.
