За чем же дело стало?
Почему же пока что известно не так уж и много мутаций, вызывающих наследственные заболевания у собак (немного больше 250) и у кошек (в районе 60)? Есть несколько причин.
Первая - требуется хорошо описанный материал, который позволил бы качественно провести первый этап - определение генетической природы заболевания и тип ее наследования. Без этого приступать к дальнейшим исследованиям невозможно. Этот этап очень трудный и требует объединения усилий заводчиков и ученых.
Вторая причина - презренный металл. Исследования требуют финансирования. Полное прочтение ДНК одной собаки или кошки в России стоит около 2500$, а прочитать желательно ДНК как минимум 4-х собак. Кроме того, открытие мутации потребует подтверждения на других больных животных, что несоизмеримо дешевле, но требует времени.
Поскольку специалисты нашей компании обладают необходимой квалификацией и опытом, мы можем проводить подобные исследования. Однако, как сказано выше, для реализации таких крупных проектов необходимо, чтобы сошлись финансовые и технические возможности. Кроме этого, такая работа практически невозможна без содействия владельцев и заводчиков, готовых предоставлять биологический материал для анализа и детальную информацию о здоровье и родословной животного.
Нам хочется надеяться, что при наличии заинтересованности заводчиков мы сможем развить эту область исследований в наших краях. Пишите в комментариях, какие бывают заболевания с неустановленной генетической природой в разных породах. Это позволит составить общую картину и поможет оценить масштаб задачи.
Упрощенное схематическое изображение, иллюстрирующее поиск рецессивной мутации, вызывающей наследственное заболевание.
Для примера приведено 5 генетических вариантов, хотя на самом деле исследователям приходится анализировать сотни и тысячи вариантов. В примере показаны варианты, обнаруженные у отца, матери и их больного щенка. Хромосомы, доставшиеся от отца и от матери, отмечены цветом. Вариант в положении 1 не может быть причиной заболевания, потому что он есть и у здоровых собак (у отца и у матери). Варианты в положениях 2, 3 и 5 гетерозиготны у больного щенка, а также у одного из родителей, а значит, не могут вызывать заболевание, наследуемое по рецессивному типу. Вариант в положении 4 гомозиготен у больного щенка и гетерозиготен у обоих родителей. Именно он является основным кандидатом на роль мутации, вызывающей исследуемое заболевание.