Постановка задачи
Как же подойти к такому поиску? Попробуем разобраться на примере наследственного заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу (https://vetgenomics.ru/aut-rec). Как мы понимаем, это заболевание будет проявляться только в гомозиготном состоянии.
Поэтому для его поиска нам нужно проанализировать по возможности все генетические варианты у больных животных и сравнить их с генетическими вариантами, присутствующими у здоровых и у носителей.
Эта работа представляла собой сложнейшую задачу еще несколько лет назад. В наше время, с появлением новых технологий процесс несколько упростился, но все-равно требует высокой квалификации исследователей. Сейчас можно взять ДНК больного животного и полностью “прочитать” всю его ДНК всего за несколько дней.
Анализ этой информации позволит выявить те генетические варианты, которые . отличают больное животное от здоровых и находятся у него в гомозиготном состоянии.
В принципе, если сильно повезет, этой информации может хватить для определения нужной мутации. Сейчас уже доступно много полных прочтений ДНК разных собак и результат можно получить сравнив полученную информацию с ними. Если отсеять все гомозиготные варианты, присутствующие и у здоровых собак, в сухом остатке должна остаться одна-единственная мутация, которая и будет той, которую мы ищем.
На практике все, конечно, сложнее и, как правило, полного прочтения ДНК одной собаки бывает недостаточно для однозначного определения искомой мутации. В таких ситуациях сильно помогает анализ целой семьи, например, обоих родителей, их больного потомка и их здоровых потомков.