Расширенный неонатальный скрининг с начала года прошли 11 556 малышей в первые дни жизни.
С января 2023 года в России анализ крови новорожденных тестируют не на пять, как раньше, а на 36 врожденных заболеваний. Кровь у младенцев берут из пяточек на следующий день после их появления на свет (у недоношенных — на седьмые сутки). Чтобы как можно скорее составить полную картину о здоровье малышей и без промедления начать лечение.
До нынешнего года исследования проводились на такие заболевания как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. Теперь же расширенный неонатальный скрининг позволяет проводить раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии,
— объяснили в пресс-службе минздрава Челябинской области.
Поймать болезнь, лечить без промедления
С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии на Южном Урале внесены 513 детей. Их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.
У одного ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.
Кстати, на Южном Урале проживают 247 детей с редкими орфанными заболеваниями. Лечение большинства стоит немыслимых для семей денег. К примеру, укол от СМА препаратом "Золгенсма" — около 150 млн рублей (более 2,5 млн долларов). Препарат, являющийся самым дорогим в мире, предназначен для генозаместительной терапии.
Круг добра во имя жизни
Для лечения детей с тяжелыми заболеваниями в 2021 году по указу президента России Владимира Путина создан Фонд "Круг добра". Он закупает препараты, которые еще не зарегистрированы в России.
По данным минздрава Челябинской области, в 2021 году за счет средств Фонда начали получать и получают терапию 32 ребенка, у 20 из которых установлен диагноз "Спинальная мышечная атрофия". Лечение лекарственными препаратами за счет средств Фонда получают 107 человек по 17 нозологиям.
В Фонд направлены заявки на 70 пациентов, страдающих хроническим вирусным гепатитом С, онкозаболеваниями. Заявки одобрены, лечение пациентов начнется, как только препараты поступят в медорганизации региона,
— пояснила заместитель министра здравоохранения региона Наталья Шеломова.
Сейчас все нуждающиеся в лекарственных препаратах и специальных продуктах лечебного питания обеспечиваются за счет средств областного бюджета.
Напомним, в декабре 2020 года, еще до образования "Круга добра", челябинская редакция "Царьграда" рассказала чудесную историю маленькой Вари Кубышкиной, у которой была диагностирована спинальная мышечная атрофия. Препарат "Золгенсма" она выиграла в лотерею.