Сабыйҙар 31 нәҫел сиренә тикшерелә

2023 йылдың башынан Рәсәйҙең неонаталь хеҙмәттәре эшенә яңы тыуған сабыйҙарға киңәйтелгән скрининг программаһы индерелде. Республиканың медик-генетик үҙәге хәҙер Башҡортостан сабыйҙарынан тыш, Волга буйы федераль округы төбәктәрендә йәшәгән балаларға ла 31 нәҫел һәм тыумыштан килгән сирҙәргә неонаталь скрининг үткәрә. Аҙна һайын Үҙәк лабораторияһына өс меңдән ашыу өлгө килтерелә. Проект башланғандан алып, бөтәһе 45 877 сабый скрининг үткән. Башҡортостанда 12 134 бала тәрәнтен тикшереү үтте, 234 сабыйҙың нәҫел сирҙәре буйынса хәүефле төркөмгә инеүе билдәле булды. Шуларҙың 203-өндә нәҫелдән килгән матдәләр алмашыу сирҙәре, 27 балала беренсел иммунодефицит, дүртәүһендә арҡа мускул атрофияһы асыҡланды. Әлегә арҡа мускул атрофияһы диагнозы ике генә пациентта раҫланған. Мари Иле республикаһында ла яңы тыуған 2 548 сабыйҙың сәләмәтлеге тикшерелде. 25 баланың нәҫел һәм тыумыштан килгән сирҙәргә дусар булыуы асыҡланды. Шуларҙың 23-ө матдәләр алмашыу , берәүһе – беренсел иммунодефицит, тағы ла береһе арҡа мускул атрофияһы буйынса хәүефле төркөмгә индерелде. Пермь крайында 8 360 сабый тикшерелгән. 144 бала нәҫел сирҙәре буйынса хәүефле төркөмгә индерелгән, шуларҙың 13-ө – нәҫел сирҙәре (унауһында – беренсел иммунодефицит, икеһендә – арҡа мускул атрофияһы, тағы береһендә – ҡатнаш сирҙәр асыҡланған). Шулай уҡ Ырымбур, Һамар, Һарытау, Ульяновск өлкәләрендә яңы тыуған сабыйҙарға нәҫелдән һәм тыумыштан килгән сирҙәргә скрининг үткәрелгән. Был төбәктәрҙә лә балалар һаулығы шатланырлыҡ түгел, нәҫел сирҙәре буйынса хәүефле төркөмгә индерелгән сабыйҙар етерлек. Ваҡытында үткәрелгән неонаталь скрининг байтаҡ проблемаларҙы хәл итергә, теүәл диагноз ҡуйырға һәм дауаларға ярҙам итәсәк. Бер йыл элек “Академик Н.П.Бочков исемендәге медик-генетик ғилми үҙәк” федераль дәүләт ғилми бюджет учреждениеһының баш табибы Сергей Воронин “БИОТЕХМЕД-2022” форумында арҡа-мускул дистрофияһына һәм беренсел иммунодефициттарға неонаталь скринингка пилот проектының старт алыуы тураһында белдереп, алда торған мәсьәләләрҙе билдәләгәйне. Пилот проекты тураһында килешеү медик-генетик үҙәк һәм Башҡортостан Һаулыҡ һаҡлау министрлығы араһында төҙөлдө. Скрининг Өфө ҡалаһында 2018 йылда республика Хөкүмәте ҡарары буйынса асылған Республика медик-генетик үҙәк базаһында башҡарыла. Бығаса Рәсәй төбәктәренең күпселегендә ҙур күләмдәге неоталь скрининг ни бары биш нәҫел сиренә үткәреле килде: фенилкетонурия, адреногениталь синдром, тыумыштан килгән гипотиреоз, галактоземия һәм муковисцидоз. Был ауыр сирҙәрҙе иртә стадияла асыҡлау өсөн яңы тыуған сабыйҙарҙың үксәһенән ҡан алына. Хәҙер республиканың яңы тыуған бөтә сабыйҙары арҡа-мускул атрофияһына һәм беренсел иммунодефициттарға тикшереү үтә. Тәүге билдәләр күренгәнгә тиклем аныҡ диагноз ҡуйыу мөмкинлеге тыуа. Пациенттарға дарыу препараттарын алырға “Круг добра” фонды ярҙам итә. Сергей Воронин әйтеүенсә, Башҡортостан пилот проектына ҡушылған һигеҙенсе төбәк булды."Был проект беҙҙең төбәк өсөн дә мөһим. Йыл һайын республикала 35 меңдән ашыу бала донъяға килә. Был генетик сир бик тиҙ үҫешә, ауырыуҙың мускулдарын хәлһеҙләндерә. Шуға күрә уны тиҙ асыҡлау мөһим. Әле беҙҙә арҡа-мускул атрофияһына дусар 42 бала иҫәпләнә, барыһы ла “Круг добра” фондынан дарыуҙар менән тәьмин ителә", – тине республика һаулыҡ һаҡлау министры Айрат Рәхмәтуллин. Рәсәй Президенты Владимир Путиндың “май” указдарына ярашлы, һаулыҡ һаҡлау тармағы алдында торған ошо бурыстарҙы тормошҡа ашырырға кәрәк: хеҙмәткә һәләтле йәштәге халыҡтың үлем күрһәткестәрен кәметеү, шулай уҡ яман шештәрҙән үлем күрһәткестәрен ( 100 мең кешегә 185 сир осрағына тиклем) аҙайтыу, сабыйҙар үлемен ҡыҫҡартыу (бер мең яңы тыуған сабыйға 4,5 промиллегә тиклем) һәм һәр кемдең тәүге медицина ярҙамынан файҙаланыу мөмкинлектәрен арттырыу. “Һаулыҡ һаҡлау” милли проектына (национальный проект “Здравоохранение”) ярашлы, инновациялы медицина технологияларын, шул иҫәптән, пациенттың сәләмәтлегенә иртә диагностика һәм дистанцион мониторинг системаһын индереү, тармаҡта берҙәм дәүләт мәғлүмәт системаһы нигеҙендә медицина ойошмаларының үҙ-ара берҙәм эшмәкәрлеге механизмдарын булдырыу – көн ҡаҙағындағы бурыстарҙың береһе Фото: Һаулыҡ һаҡлау министрлығы.