Всего обследования с начала 2023 года прошли 1 886 детей. У троих новорождённых обнаружены серьёзные заболевания. В Департаменте здравоохранения Орловской области рассказали, что у одного малыша выявили фенилкетонурию, которая проявляется в нарушении обмена аминокислот. У двоих детей обнаружили адреногенитальный синдром – врождённую дисфункцию коры надпочечников. Расширенный скрининг в регионе используется с нового года. Обследования проводят в первые дни жизни ребёнка. Спустя 24-48 часов после рождения у малыша делают безболезненный прокол пятки, наносят 8 пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них направляется в лабораторию НКМЦ на обследование, а другой – в референс-центр в Москву. С 2023 года такие пробы позволили выявить 36 наследственных и врождённых заболеваний.
В Орловской области с начала 2023 года выявили тяжёлые заболевания у трёх младенцев
30 мая 202330 мая 2023
2
~1 мин