В скрининг включены болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и СМА.
Количество болезней, на которые проверяют только что появившихся на свет младенцев в Тюмени, расширено с пяти до 36. С 2023 года неонатальные службы России работают по программе расширенного скрининга. Теперь в него включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
«Расширенный неонатальный скрининг нужен, чтобы выявить редкие заболевания еще до появления симптомов. Если у кого-то выявили редкое заболевание — ребенок под контролем специалистов и уже получает необходимое лечение, в том числе дорогостоящие лекарства благодаря фонду „Круг добра“», — отметила руководитель перинатального центра в Тюмени Ирина Кукарская.
Исследование проводится в первые дни жизни ребенка и является абсолютно безопасным. Для этого нужна лишь капелька крови из пятки младенца. Анализ направляют в лабораторию, и если результаты скрининга показывают наличие заболевания, то проводится дополнительное обследование и назначается лечение.
В перинатальном центре создана специальная медико-генетическая консультация для дальнейшей работы с пациентами по итогам скрининга. У них берут повторный анализ крови и отправляют на консультацию к генетику.
Расширенный неонатальный скрининг является важным этапом в заботе о здоровье новорожденных и помогает предотвратить серьезные осложнения в будущем.