У людей с синдромом Дауна , распространенным генетическим заболеванием, глютеновая болезнь развивается чаще, чем в общей популяции. На самом деле глютеновая болезнь может затронуть до 16 из каждых 100 человек с синдромом Дауна.
Почему это происходит? К сожалению, врачи не уверены. Но тесная связь между этими двумя состояниями — это то, что родители и лица, осуществляющие уход за людьми с синдромом Дауна, должны понимать, чтобы они могли следить за симптомами глютеновой болезни и при необходимости проходить соответствующие тесты.
Риск синдрома Дауна и проблемы со здоровьем
Синдром Дауна возникает из-за проблем с вашими генами. У каждого человека 23 пары генов (половину каждой пары вы получаете от матери и половину от отца), но люди с синдромом Дауна имеют дополнительный генетический материал в одной конкретной паре генов: 21-й паре. Это приводит к тому, что генетики называют «трисомией 21», техническим названием синдрома Дауна.
Этот дополнительный генетический материал может поступать либо из яйцеклетки вашей матери, либо из спермы вашего отца, и риск синдрома Дауна возрастает с возрастом матери (и, возможно, отца, хотя не все исследователи придерживаются этой точки зрения).
Люди с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица, в том числе миндалевидные глаза, маленькие уши и рот, а также меньшую голову, которая имеет тенденцию быть плоской сзади. У них также может быть низкий мышечный тонус, и они часто испытывают проблемы со здоровьем, начиная от потери зрения и слуха и заканчивая пороками сердца. Все дети и взрослые с синдромом Дауна имеют ту или иную форму умственной отсталости, хотя степень их может существенно варьироваться от человека к человеку.
Проблемы с пищеварительной системой также распространены у людей с синдромом Дауна, и есть несколько аспектов плана лечения . У детей, рожденных с синдромом Дауна, может не быть полностью развитого заднего прохода (что можно исправить хирургическим путем сразу после рождения). Примерно от 5 до 15 процентов людей с синдромом Дауна также могут иметь состояние, известное как болезнь Гиршпрунга, которая возникает, когда толстая кишка не функционирует должным образом. Это может потребовать хирургического вмешательства для удаления части толстой кишки, которая не работает.
Целиакия: еще одно генетическое заболевание
Как и синдром Дауна, целиакия является генетическим заболеванием — вообще говоря, у вас должен быть хотя бы один «ген целиакии», чтобы это заболевание развилось. Однако есть и другие факторы, некоторые из которых исследователи еще не определили. Не у всех с так называемыми «генами целиакии» развивается целиакия.
Целиакия также является аутоиммунным заболеванием, что означает, что она включает в себя атаку на часть вашего тела со стороны вашей собственной иммунной системы. Если у вас целиакия, употребление в пищу продуктов, приготовленных из одного из трех зерен глютена — пшеницы, ячменя или ржи — заставляет вашу иммунную систему атаковать и повреждать тонкий кишечник. Это ограничивает вашу способность усваивать важные питательные вещества из пищи. В наиболее тяжелой форме глютеновая болезнь может вызвать серьезное недоедание, анемию и повышенный риск развития лимфомы.
Люди с синдромом Дауна имеют гораздо более высокий риск аутоиммунных заболеваний в целом, и исследователи полагают, что до 16 процентов людей с синдромом Дауна также страдают глютеновой болезнью. Это значительно выше, чем примерно 1 процент среди населения в целом. Эксперты призывают родителей проверять детей с синдромом Дауна на целиакию с помощью анализов крови на целиакию в возрасте от двух до трех лет.
Те дети, у которых выявлен положительный результат, должны пройти процедуру, известную как эндоскопия, чтобы врачи могли непосредственно осмотреть и взять образцы слизистой оболочки их кишечника. Это может показаться важным, но это ключ к установлению окончательного диагноза целиакии. Кроме того, многие родители, чьи дети прошли эндоскопию, сообщают, что их дети прошли ее без проблем и что родителей это расстроило больше, чем детей.
Выявление целиакии после детского возраста
Даже если у вашего ребенка с синдромом Дауна в раннем детстве результаты скрининга на целиакию оказались отрицательными, вы не должны ослаблять бдительность. Целиакию недавно диагностировали даже у пожилых людей, и это состояние может развиться в любое время. Это не просто детское состояние.
Наиболее известные симптомы глютеновой болезни включают водянистую диарею, усталость, потерю веса и анемию. Однако многие люди не имеют этих «классических» симптомов, а вместо этого имеют симптомы, которые могут включать запор, боль в суставах и даже выпадение волос. Дети с глютеновой болезнью могут расти медленнее, чем их сверстники, и в конечном итоге могут быть ниже ростом во взрослом возрасте.
Такие проблемы, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью и депрессия, также могут быть более распространены у людей с глютеновой болезнью, и все они также могут возникать у людей с синдромом Дауна.
Целиакия может быть вообще без каких-либо заметных симптомов , но исследование 2001 года показало, что люди с синдромом Дауна, у которых развивается целиакия, скорее всего, будут иметь явные симптомы, особенно медленный рост. Фактически, исследование показало, что дети с синдромом Дауна, у которых впервые диагностирована целиакия, с высокой вероятностью имеют рост и вес ниже 10-го процентиля.
Однако другое исследование указывает на то, что типичные симптомы целиакии — анемия, диарея и запор — также часто встречаются у детей с синдромом Дауна без целиакии. У людей с глютеновой болезнью также может быть низкая функция щитовидной железы, что также может происходить при отсутствии глютеновой болезни у людей с синдромом Дауна. Поэтому, по словам исследователей, лица, осуществляющие уход, и клиницисты должны быть бдительными и следить за состоянием.
Есть и хорошие новости: крупное исследование, проведенное в Швеции, показало, что у людей с синдромом Дауна и глютеновой болезнью риск смерти не выше, чем у людей только с синдромом Дауна.
Уход за больным целиакией
К сожалению, в настоящее время нет рецептурных препаратов для лечения целиакии. Это может измениться в будущем, но на данный момент единственным методом лечения целиакии является безглютеновая диета , которой человек с целиакией должен следовать всю жизнь.
Безглютеновая диета звучит относительно просто на бумаге, но на практике может быть сложно, потому что очень многие продукты содержат глютеновые зерна. При приготовлении пищи для человека с глютеновой болезнью вам необходимо внимательно читать этикетки и избегать перекрестного заражения глютеном на кухне.
На самом деле, некоторые семьи практикуют дома безглютеновое питание, чтобы защитить здоровье члена семьи с глютеновой болезнью. Еда вне дома также может быть сложной задачей, хотя это стало проще с распространением безглютеновых меню в различных ресторанах быстрого питания и быстрого обслуживания.
На нашем сайте вы можете подробнее почитать о том, что такое Целиакия:
симптомы, причины, осложнения, диагностика и лечение целиакии