Джо Кэмерон - одна из двух людей в мире, которые не чувствуют боли, страха и даже тревоги. У нее редкая генетическая мутация из-за которой она не знает страха, а ее раны заживают в рекордно короткие сроки. Учительница в прошлом ломала кости, у нее случались порезы, она знакома с артритом и перенесла несколько хирургических операций, но практически никогда не нуждалась в обезболивании. Она ничего не чувствует, когда обжигается во время приготовления пищи, после автомобильной аварии она отделалась легкими синяками, и даже во время родов не чувствовала схваток.
Но, несмотря на все это - Джо узнала о своем необычном состоянии организма только 10 лет назад. Шотландская мама двоих детей, живущая недалеко от озера Лох-Несс, сказала в интервью TheSun: "Я знала, что я счастливая, но мне и в голову не приходило, что я другая. Я не знала, что что-то не так, пока мне не исполнилось 65 лет". В 2013 году женщина обратилась за медицинской помощью из-за проблемы с бедром, которая, как выяснилось, была связана с дегенерацией сустава, при этом Джо не испытывала никакого дискомфорта. И даже на следующий день после операции по замене сустава - она приняла две таблетки легкого обезболивающего на всякий случай.
Врачи, удивленные отсутствием боли, направили ее в специализированное отделение, где она наконец узнала, почему у нее появились "сверхспособности". Ученые выяснили, что уникальная ситуация 75-летней женщины объясняется мутацией в ранее неизвестном гене FAAH-OUT.
Но только недавно экспертам в этой области удалось более четко предстаить, как вариации гена работают на молекулярном уровне. Результаты исследования этого гена, опубликованные в журнале Brain, открывают новые возможности для изучения лекарственных препаратов обезболивания и заживления ран.
Профессор Джеймс Кокс, автор исследования, сказал: "Точно понимая, что происходит на молекулярном уровне, мы можем начать понимать биологию этого процесса, а это даст нам возможность создать новые лекарства, которые смогут оказать положительное влияние на пациентов". Команда исследователей обнаружила, что мутация FAAH-OUT "выключает" экспрессию гена FAAH, который связан с болью, настроением и памятью. Они обнаружили, что уровень активности фермента в гене FAAH в случае Джо значительно снижен.
Ученые также проанализировали образцы тканей Джо для изучения влияния мутаций гена FAAH на другие молекулярные пути и обнаружили повышенную активность другого гена, известного как WNT16, который ранее связывали с формированием костей. Изменения были также обнаружены в двух других генах, BDNF и ACKR3, которые, по их мнению, могут способствовать низкой тревожности, отсутствию страха и безболезненности Джо.
Андрей Окороков, соавтор исследования, сказал: "Ген FAAH-OUT - это всего лишь один маленький уголок огромного континента, карту которого начало составлять наше исследование. Помимо молекулярной основы безболезненности, эти исследования выявили молекулярные пути, влияющие на заживление ран и настроение, на все что влияет мутация FAAH-OUT. Как ученые мы обязаны исследовать, и я думаю, что наши выводы будут иметь важные последствия для таких областей исследований, как заживление ран, депрессия и многое другое".
Теперь Джо наконец поняла, почему она такая, какая есть, и уверена, что переживет всех своих друзей. "Боль существует не просто так, она предупреждает вас, и было бы неплохо иметь предупреждение, когда что-то не так", - сказала она. "Но я решила, что доживу до 120 лет, потому что у меня нет никакого стресса, а он самый страшный убийца". Джо - одна из всего лишь двух людей в мире, которые являются носителями мутировавшего гена.
Подписывайтесь на Телеграм
Еще от Аммиак: