Статья Игоря Воронова, невролога, канд.мед.наук.
Хочу объяснить, почему я решил написать заметку про синдром Вильямса. Как-то по электронной почте я получил письмо от незнакомой мне женщины из Новосибирска. Она писала, что её ребёнку предварительно ставят такой диагноз, а так как молекулярно-генетической диагностики этого синдрома на тот момент не было, то она просила меня по жалобам, внешним признакам (прикрепила фотографию ребёнка) и состоянию ребёнка определить этот синдром. Она сослалась на то, что в Интернете нашла, что я занимался данным синдромом. Действительно немного занимался, но думал, что в Интернете таких указаний нет. Дело в том, что в начале 90-х годов ХХ века я активно лечил и реабилитировал детей с ДЦП (детский церебральный паралич). Как-то ко мне обратилась мама девочки, которой невролог выставил диагноз: ДЦП, атонически-астатическая форма. Осмотрев ребёнка, я понял, что ДЦП у неё нет. Проведя дополнительное изучение и обследование, заподозрил синдром Вильямса, который и подтвердился. Изучил всю доступную мне на тот момент литературу по этому синдрому. И так получилось, что ещё трёх детей я наблюдал с данным синдромом. Кандидатскую диссертацию я защитил по детскому церебральному параличу в сентябре 2002 года (и это было 20 лет назад). Факт ошибочной диагностики ДЦП при синдроме Вильямса, я вставил тогда в свою диссертацию. И даже выступал на конференции с докладом «Синдром Вильямса под маской детского церебрального паралича». Но, тогда особо этот материал не размещался в сети. Так вот, я проконсультировал маму ребёнка и высказал сомнения в этом диагнозе. Потом она мне написала, что они прошли генетическое консультирование и действительно данный синдром не подтвердился.
Синдром Вильямса – это наследственное заболевание, характеризующиеся врождённым пороком сердца, своеобразным лицом, умственной отсталостью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата.
Врождённый порок сердца у таких детей диагностируют обычно при рождении (чаще стеноз легочной артерии, надклапанный стеноз аорты). В раннем возрасте (до шести месяцев) у детей с таким синдромом, часто отмечается возбуждение, запоры. Однако такие нарушения наблюдаются у детей такого возраста очень часто и без синдрома Вильямса. Но при синдроме Вильямса характерно, что до одного года жизни повышенное содержание кальция в крови, которое затем самостоятельно исчезает без лечения. Второе название синдрома идиопатическая гиперкальциемия (повышенное содержание кальция в крови). Отмечается повышенное содержание холестерина, которое затем тоже приходит в норму к 1,5 – 2 годам без лечения. В возрасте до 1 года характерная мышечная гипотония (мышечная слабость) с высокими сухожильными рефлексами. Часто отмечается задержка темпов моторного развития (позже начинают держать голову, сидеть, ходить). В возрасте после одного года, больше сидит, ползает, начинает ходить, у него постепенно происходит развитие нарушения опорно-двигательного аппарата: вальгусные стопы, нарушение осанки, деформация грудной клетки и др., часто ошибочно такие нарушения воспринимаются за рахит.
Характерное лицо формируется к трём годам. И в этом возрасте чаще и подозревают данный синдром. Специфичные черты лица описаны везде, и я не буду повторять их.
В начале развития психоречевые нарушения обычно не отслеживаются, возможно, лёгкая задержка речевого развития. Однако для таких детей, я это отмечал у всех наблюдавшихся у меня детей с данным синдромом, характерно эмоционально-положительное отношение к музыке. Они уже в годовалом возрасте «пляшут» под ритмичную музыку и очень эмоционально к ней относятся, и положительно-эмоциональная реакция на музыку у них на протяжении всей жизни. И если ребёнок положительно реагирует на музыку это совершенно не говорит, что у него данный синдром. В раннем возрасте у детей с синдром Вильямса явления умственной отсталости особо не заметны. И часто дети идут обучаться в массовые школы, где и начинаются сложности. Они могут закончить 2 - 3 класса массовой школы, но потом их переводят в классы и школы дефектологические. Особенно сложности у данных детей с математикой.
У всех наблюдавшихся детей с данным синдромом, в возрасте 11 – 13 лет появлялись головные боли. Оцениваются данные головные боли неврологами как синдром вегетативной дисфункции, головная боль напряжения, повышение внутричерепного давления и др. Я так понимаю, что головные боли у детей с данным синдромом обусловлены рядом причин, основными из которых являются снижение эластичности сосудов и нарушением венозного оттока. Поэтому при лечении головных болей у таких детей предпочтительным являются венотоники.
Прогноз.
Дети с данным синдромом достаточно доверчивы, могут подпадать под чужое влияние и в плохие компании. При не достаточном контроле со стороны родителей за подростками с таким синдромом, они легко могут попасть под чужое влияние и вести асоциальный образ жизни. Но есть и положительные примеры. В США есть клубы людей с таким синдромом. Они встречаются и общаются, такие люди работают и социализируются. И очень важно получение минимальных трудовых навыков. Они могут работать и выполнять разную работу.
В заключении я хочу пожелать родителям, у которых есть дети с данным синдромом огромного терпения и любви. Всего вам наилучшего.
Любите своих детей.