Синдром Поттера – редкое врожденное заболевание, характеризующееся ренальным маловодием и развившейся вследствие этого гипоплазией лёгких, а также аномалиями скелета. Частота встречаемости данной патологии составляет 1:2000-5000 живых новорожденных, а также диагностируется в 0,2-0,4% всех аутопсий всех мертворожденных и умерших в раннем неонатальном периоде. Характерно, что у мальчиков этот синдром встречается в 2-3 раза чаще [2].
Ключевым звеном патогенеза является ренальное маловодие, вызванное агенезией и нарушением функции почек. Это несовместимо с жизнью, так как у новорожденных с синдромом Поттера наблюдается гипоплазия легких, которая приводит к нарушению дыхания в течение часа после рождения. Последовательность Поттера и синдром Поттера используются взаимозаменяемо, поскольку последовательность событий, приводящих к маловодию, последовательна. Но последовательность Поттера более конкретно описывает уменьшение количества околоплодных вод независимо от причины. Из-за малого количества околоплодных вод давление на стенку матки становится избыточным, что влечёт за собой необычный внешний вил лица, а также неправильному положению и дефектам развития конечностей плода [3].
Причины маловодия могут быть как почечными, так и внепочечными: разрыв плодных оболочек, хронические потери из-за подтекания околоплодных вод, обезвоживание матери, подострый дистресс плода, плацентарная недостаточность, переношенность плода, прием лекарственных препаратов, например, индометацина, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента [4].
Существуют сведения о том, что частота синдрома Поттера при многоплодной беременности очень редка. Может быть обнаружено несоответствие между дихорионическими и диамниотическими близнецами, когда у одного близнеца наряду с агенезией почек проявляются внепочечные проявления, а у другого близнеца нормальная функция легких. Тематические исследования показывают, что при моноамниотической беременности пораженный близнец не имеет экстраренальных признаков этого синдрома, в то время как при диамниотической беременности имеются противоречивые сообщения. Существует очень мало предыдущих случаев, описывающих это состояние при дихорионической беременности двойней. Так, в одном из исследований, 21-летняя женщина с мультигравидой (гравида 2, паритет 2, аборт 0) на 34 неделе беременности двойней была госпитализирована в клинику с преждевременным разрывом плодных оболочек с последующими сокращениями матки. В анамнезе не было курения, употребления алкоголя, токсикоза, воздействия наркотиков, радиации или каких-либо заболеваний во время беременности. Беременность не была запланирована и проходила без регулярного наблюдения. У членов семьи в анамнезе не было врожденных дефектов. Плод находился в головном предлежании; родилась девочка с массой тела 2055 г. У новорожденной были характерные признаки последовательности Поттера: отсутствие почек, гипоплазия легких, характерная деформация лицевого скелета, и она умерла через двадцать минут после рождения вследствие респираторного дистресс-синдрома [6].
Синдром Поттера классифицируется в зависимости от причины почечных аномалий. Двусторонняя агенезия почек является классической для синдрома Поттера. Подтип I связан с аутосомно-рецессивным поликистозом почек, подтип II обусловлен дисплазией почек, подтип III обусловлен аутосомно-доминантным поликистозом почек, а подтип IV связан с непроходимостью мочеточника или лоханки, вызывающей гидронефроз.
На сегодняшний день интересными, но так до конца и не изученными, являются генетические аспекты Поттер-последовательности. Это заболевание описано при трисомиях хромосом 7, 8, 9, 12, 13, 18, 21, дупликации хромосомы 20, делеции 4р (синдром Вольфа–Хиршхорна) и 5р (синдром «кошачьего крика»), мозаичной моносомии хромосомы16, тетрасомии или частичной трисомии хромосомы 22 (синдром «кошачьего глаза»), трисомии XYY (синдром Якобса), моносомии хромосомы Х (синдром Шерешевского–Тернера или Ульриха–Тернера), колобомо-ренальном синдроме, или renal-coloboma-синдроме [1].
Деформации лица, или «лицо Поттер» (Potter face), встречаются у 82% детей с двусторонней агенезией почек. Формирование Potter face связано с маловодием и относится к специфичным внешним признакам, его выявление E.L. Potter считала достаточным для диагностики двусторонней агенезии почек, хотя другие авторы объясняют эти изменения общим нарушением морфогенеза, встречаются описания лица Поттер при кистозах почек.
Характерны:
· асимметрия лица с выступающим лбом и запавшей переносицей;
· нижняя микрогения и микрогнатия, ретрогнатия;
· уши мягкие большие, аномальной формы с большой мочкой, недоразвитыми завитками и козелком, низко посаженные, прижатые к голове;
· имеются уплощение и расширение корня носа;
· гипертелоризм;
· двусторонний эпикант;
· узкие глазные щели;
· борозда под нижним веком;
· «старческое» выражение лица.
Кожа дряблая, морщинистая, складчатая (как при обезвоживании), со лба на внутренний край глаза переходит кожная складка, продолжающаяся на щеку, характерна глубокая складка и впадина под нижней губой. Деформации конечностей включают лопатообразные руки с крупными кистями и короткими пальцами; из-за фиксированного положения в матке в связи с маловодием ноги согнуты, стопы подвернуты внутрь (косолапость), эквино-варусные деформации нижних конечностей; диагностируют вывих бедра, артрогрипоз; характерны синдактилии и симподии (сращение), другие пороки развития стоп; сиреномелия – symelia apus: «аномалия русалки», или полное сращение костей, мягких тканей нижних конечностей, наличие одной или двух рудиментарных стоп, отсутствие стоп; symelia unipus: сращение мягких тканей в одну нижнюю конечность в отсутствие сращения бедренных, большеберцовых, малоберцовых костей; symelia dipus: две нижние конечности с неправильным вращением («плавники»). Подвижность при маловодии ограничена, плод чаще имеет ягодичное предлежание [1].
Пренатальная диагностика синдрома Поттера сводится в основном к отсутствию визуализации почек в почечной ямке и пустого мочевого пузыря. Хотя при наличии олигогидроамниона визуализация мочевыводящих путей и диагностика других аномалий затруднена, выявление двусторонней агенезии почек к 16-й неделе внутриутробного развития возможно у 84% беременных женщин. В сомнительных ситуациях возможно выполнение МРТ плода, обладающей более высокой разрешающей способностью, особенно в условиях выраженного маловодия [5].
Лечения для этого заболевания пока не разработано, а его прогноз отрицательный: дети умирают ещё до рождения или вскоре после. Выжившим новорожденым всегда требуется проведение реанимационных мероприятий и незамедлительный перевод на ИВЛ из-за респираторного дистресс-синдрома. Некоторые методы также могут быть использованы для облегчения симптомов и максимально возможного улучшения жизни, такие как трансплантация органов. Однако есть случай рождения ребенка с синдромом Поттера, родившегося в июле 2013 года, который был раскрыт Хайме Эррера Бойтлер, которая живет и по сей день. За несколько недель до рождения в матку матери вводили физиологический раствор, чтобы помочь развитию плода, и, по-видимому, это сыграло положительную роль. При рождении ребенка было установлено, что вмешательство было успешным: ребенок мог дышать самостоятельно [7].
Список литературы:
1. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021; 66:(1): 47-51. [Andreeva EF, Savenkova ND. Renal oligohydramnios and Potter sequence with cystic kidney disease. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2021; 66(1): 47-51. (In Russ.).]. Ссылка активна на 10.04.2023. https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/viewFile/1337/1047
2. Шидаков И.Х., Шавтикова А.Т., Джибабова Ф.А. Клинический случай синдрома Поттера у новорожденного // МС. 2021. №17. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sindroma-pottera-u-novorozhdennogo.
3. Bhandari J, Thada PK, Sergent SR. Potter Syndrome. StatPearls Publishing LLC. 2023. Ссылка активна на 10.04.2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560858/
4. George L. Bakris and Matthew J. Sorrentino. Hypertension: A Companion to Braunwald's Heart Disease. Third Edition. 2018. https://translated.turbopages.org/proxy_u/en-ru.ru.7985f2ae-644ba211-74dd9af6-74722d776562/https/www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/B9781437727661000375
5. Huber C., Shazly S.A., Blumenfeld Y.J., Jelin E., Ruano R. Update on the Prenatal Diagnosis and Outcomes of Fetal Bilateral Renal Agenesis. Obstet Gynecol Surv. 2019;74(5):298–302. https://doi.org/10.1097
6. Kostov S, Slavchev S, Dzhenkov D, Strashilov S, Yordanov A. Discordance for Potter's Syndrome in a Dichorionic Diamniotic Twin Pregnancy-An Unusual Case Report. Medicina (Kaunas). 2020. Vol. 4; № 56(3):109. https://doi.org/10.3390/medicina56030109