Республика медицина-генетика үзәге – генетика һәм заманча медицина берләшкән урын. Быел үзәкнең барлыкка килүенә биш ел тулды. Шул уңайдан үткән матбугат турында баш табиб Фәнил Билалов үзәкнең эшчәнлек нәтиҗәләре һәм казанышлары турында сөйләде. Баш табиб әйтүенчә, биредә акушерлык һәм гинекология, репродуктология, молекуляр генетика өлкәсендә медицина һәм лаборатория-диагностика хезмәтләренең киң спектры бирелә, клиник медицинада зур әһәмияткә ия булган диагностика ысуллары кертелә. Үзәк эшчәнлеге ярдәмендә пациентка сәламәтлеген ныгытырга һәм шәхси медицина принципларын кулланып бәхетле ата-ана булырга ярдәм итү мөмкин.Республика медицина-генетика үзәге эшчәнлегенең төп юнәлешләре: медицина-генетик консультация, йөклелекне планлаштыру, баласызлыкны, гинекологик авыруларны диагностикалау һәм дәвалау, амбулатор хирургия, генетик паспорт, ДНК-анализлар, азык-төлек компонентларының үзләштерелүчәнлеге, нәселдән килгән авыруларның сәбәбен ачыклау һәм башкалар. Башкортстанда бары тик биредә генә йөклелекнең 1, 2, 3нче триместрын пренаталь тикшерү, Ырынбур, Самара, Саратов, Ульяновск өлкәләре, Пермь крае, Марий Эл һәм Башкортстан республикаларының яңа туган балаларына киңәйтелгән неонаталь скрининг, кариотиплаштыру һәм цитогенетик, молекуляр-генетик тикшеренүләр, хромосома микроматрик анализ, матдәләр алмашының нәселдән килгән 29 төр авыруын булдырмау өчен тандем масса-спектрометриясе, онкогенетика, секвенирлау үткәрелә, дип билгели Фәнил Билалов. Үзәктә республиканың барлык яңа туган балалары неонаталь тикшерелә.Фәнил Сәлим улы журналистларны лабораторияләр буйлап йөртте. Аларның һәркайсы – серле бер дөнья. Берсендә цитогенетик тикшерүләр башкарыла, монда кешенең хромосомалары белән эшлиләр, генетик үзгәрешләрне ачыклыйлар. Киңкүләм һәм селектив скрининг лабораториясендә яңа туган сабыйның аяк табаныннан алынган кан тамчылары өйрәнелә, бу анализлар авыруларны башланганчы ачыкларга ярдәм итә, вакытында дәвалау башланган хәлдә, кешегә киләчәктә сәламәт гомер гарантияли. – Безнең бурыч – яңа туган балалар үлемен кыскарту. Соңгы елларда без бу күрсәткечнең өчтән бер өлешен киметтек. Моңа диагностика, скрининг, сабыйларга патронаж оештыру һәм башка эшләр ярдәмендә ирешеп булды, – ди баш табиб. Үзәкнең лабораторияләрендә эш күпкырлы. Биредә кешеләрдән кисеп алынган шеш кисәкләрен тикшерәләр, күзәнәкләр ярдәмендә ДНК ачыклыйлар, геннардагы мутацияләрне билгелиләр һәм тагын бик күп, табиблар үзләре генә аңлаган катлаулы эшләр башкаралар. Аларның барысы да кешенең сәламәтлеген, гомерен саклап калуга, дөньяга яңа сәламәт кешенең яралуына юнәлтелгән.Медицина-генетика үзәге – бөтен Башкортстанның йөкле хатын-кызларына һәм яңа туган сабыйларына нәселдән килгән авырулары булган балаларның тууын булдырмау һәм инде туган балаларны вакытында дәвалау максатыннан киңкүләм скрининг үткәрүче бердәнбер медицина учреждениесе. Монда шулай ук матдәләр алмашының нәселдән килгән 35 төр авыруын булдырмау өчен балаларда тандем масса-спектрометриясе үткәрелә. Үзәктә табиб-экспертлар, 2 фән докторы, 9 фән кандидаты, 26 югары квалификацияле категорияле табиб эшли. Биредә дөнья җитештерүчеләренең заманча җиһазлары урнаштырылган, диагностика үзәге, үз лабораторияләре, поликлиника, ярдәмче һәм репродуктив технологияләр бүлеге, криобанк, орфан авырулары үзәге бар. Медицина-генетик консультация, пренаталь диагностика, гаилә сәламәтлеген саклау һәм репродукция бүлекләре уңышлы эшли. Аналык муенындагы яман шешне комплекслы тикшерүне нәкъ монда беренче булып башлаганнар. Башкортстанның әйдәп баручы медицина учреждениесендә сәламәт бала табуны планлаштыру, баласызлыкны диагностикалау һәм дәвалау, ярдәмче репродуктив технологияләр куллану, ЭКО, ИКСИ, эмбрионнарны криоконсервацияләү, хромосом патологияләрен һәм тумыштан килгән үсеш кимчелекләрен диагностикалау мөмкин. – Безнең белгечләр сирәк очрый торган (орфан) авыруларга диагноз куя, пациентларга һәм аларның ата-аналарына мондый авыруны җиңәргә булыша. Үзәктә уникаль җиһазларда үткәрелгән заманча ДНК-диагностика технологияләре кулланыла, – ди Фәнил Билалов. Баш табиб билгеләвенчә, үзәкнең 5 еллык эшчәнлеге вакытында 480 меңнән артык белгеч консультациясе, шул исәптән 100 меңнән артык генетик консультация, 3000 ЭКО процедурасы, 300 меңгә якын ультратавыш тикшеренүләре үткәрелгән, 141145 йөкле хатын аналык скринингын узган.Лаборатория хезмәте 2 324 431 – лаборатор, 519 947 молекуляр-генетик тикшеренү үткәргән. Неонаталь скрининг кысаларындагы 201940 тикшеренү нәтиҗәләре буенча 27 фенилкетонурия, 81 тумыштан гипотиреоз, 8 муковисцидоз, 4 галактоземия, 24 адреногениталь синдром очрагы ачыкланган. 2019 елдан 2021 елга кадәр Башкортстан хатын-кызларына аналык муены рагына скрининг оештырылган, аның кысаларында сыеклык цитологиясе ысулы белән 32456 тикшеренү үткәрелгән, нәтиҗәләр буенча 591 патология ачыкланган.2020 елдан үзәк Covid19ны ПЦР ысулы белән ачыклау өчен тикшеренүләр үткәрә, барлыгы 397840 тикшеренү үткәрелгән. 2023 елның 1 гыйнварыннан Республика медицина-генетика үзәге нәселдән һәм тумыштан килгән авыруларга Башкортстанның һәм Идел буе федераль округы төбәкләренең барлык яңа туган балалары өчен киңәйтелгән неонаталь скрининг үткәрә. Киңәйтелгән неонаталь скрининг кысаларында 6092 яңа туган бала тикшерелгән, 75 яңа туган бала нәселдән килгән авырулар буенча хәвеф төркеменә кертелгән, шуларның 61е – нәселдән килгән матдәләр алмашу авырулары, 14е – беренчел иммунодефицит буенча. Бүгенге көндә югары хәвеф төркемендәге бер пациентның диагнозы (беренче иммунодефицит) расланган.Идел буе федераль округы буенча киңәйтелгән неонаталь скрининг нәтиҗәләре мондый: 23836 яңа туган бала тикшерелгән, 252 яңа туган бала нәселдән килгән авырулар буенча хәвеф төркеменә кертелгән, шул исәптән 205 нәселдән килгән авыру, 42 беренчел иммунодефицит, 5 спиналь мускул атрофиясе буенча. – Мондый тикшерүләр авыруны клиник билгеләр барлыкка килгәнче ачыкларга һәм озакка сузмыйча дәвалауны башларга, мондый балаларның тормышын тулы канлы итәргә мөмкинлек бирә. Әгәр авыруны иртә билгеләмәсәк, бу соңыннан авыр үсеш бозылуларына, акыл артта калуына һәм хәтта баланың үлеменә китерергә мөмкин, – ди Фәнил Билалов.Баш табиб билгеләвенчә, сәламәт бала тудыруны алдан планлаштыру бик мөһим. Шуңа бирегә әлегә үз парларын тапмаган яшь кешеләр биоматериалларын туңдырып кую өчен дә мөрәҗәгать итәләр икән. Табиб хәтта махсус хәрби операциягә китүчеләрнең дә бу адымга барганын мисалга китерде. Кайберләрен хатыннары да алып килгән.Һәр әти-әнинең озын гомерле, сабыйларның сәламәт булуын телисе килә.