За последние годы ученые открыли сотни и тысячи различных вариаций в генах. Мутации присутствуют в организме каждого человека. Некоторые из них безвредны, но, если наша ДНК содержит больший процент мутировавших генов, это приводит к серьезным генетическим отклонениям.
Главная проблема в том, что их становится больше с каждым годом, а медицина не может помочь таким людям, потому что слишком медленно развивается.
В нашей статье мы расскажем, как живут люди с херувизмом, ихтиозом Арлекина и другими мутациями, негативно влияющими на здоровье и образ жизни.
Девушка с херувизмом
Виктория Райт попала в больницу, когда ее нижняя челюсть внезапно сильно увеличилась в размерах. Ей было 4 года, когда врачи поставили маленькой девочке необычный диагноз – херувизм.
О херувизме известно очень мало. В 2007 году было зарегистрировано всего 250 случаев этого заболевания в мире. Ученые сходятся во мнении, что его причиной является мутация одного из генов.
Виктория Райт перенесла несколько операций. Из-за чрезмерного разрастания волокнистой ткани, хирурги постоянно должны корректировать давление на глаза. Девушка страдает от мышечного напряжения и постоянных головных болей.
Синдром зеркальной руки или ульнарная димелия
Редкая генетическая аномалия – на всей Земле не более сотни подтвержденных случаев подобной деформации. Локтевая кость дублируется, большого пальца вообще нет, но есть два-три дополнительных. Несомненно, с такой мутацией человеку живется непросто. Однако обладатели зеркальной руки признаются, что они привыкают, и мутация дискомфорта в обычной жизни не доставляет. Конечно же, не обходится без косых и испуганных взглядов прохожих.
Синдром Видемана-Раутенштрауха
Лиззи Веласкес, блогер и носительница синдрома Видемана-Раутенштрауха, рассказывает в социальных сетях, как ей живется с непростым заболеванием. Человек преждевременно стареет и не может набрать вес, даже если ест каждые 15 минут и потребляет калорий больше нормы.
Веласкес никогда не весила больше 29 кг, а в ее теле нет ни капли жира.
Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев мутации. Ученые до сих пор не знают из-за чего происходит сбой, и что приводит к редчайшей мутации.
Ихтиоз Арлекина
Американка Хантер Стейниц страдает ихтиозом Арлекина с детства. Это генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении. Жить с такой мутацией очень трудно и болезненно. Девушка не может полноценно передвигаться, питаться, она даже не в состоянии нормально согнуть пальцы и сомкнуть веки. Генетики не выяснили, что именно вызывает это страшное заболевание. К сожалению, лекарств, способных помочь при ихтиозе Арлекина, также не существует. Единственное, что могут делать люди, страдающие таким заболеванием – постоянно увлажнять кожу.
Существуют генетические нарушения, которые не портят жизнь человеку, а делают ее особенной. Так, люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы, их чувство цвета острее. Некоторые люди с мутацией в гене DEC2 могут высыпаться за 4 часа. Хотели бы так? Также в мире зарегистрировано 20 случаев врожденной нечувствительности к боли.
Мутации делают людей особенными, выделяют из толпы. И если вы обиделись на природу за стандартное тело, то операция может все изменить. Так поступил художник Стелиос Аркадиу, который установил имплантат-ухо в предплечье. Он планирует установить в него микрофон с подключением к вай фай, чтобы каждый человек мог услышать то, что слышит Аркадиу. Искусственная мутация сделала художника популярным. Он уже снял три фильма о том, что происходит внутри его тела.
Мы предлагаем вам прочесть книгу медицинского журналиста Томаса Морриса «Безумная медицина. Странные заболевания и не менее странные методы лечения в истории медицины», рассказывающую о заболеваниях и происшествиях, поставивших в тупик лучших врачей со всего мира.
По промокоду dzen20 подписчиков канала ждет скидка 20% и подарок – книга на ваш выбор из подборки! Для того, чтобы активировать купон, перейдите по ссылке.
Если в месяц вы читаете больше одной книги, вам будут интересны наши Абонемент и Подписка. По промокоду DzenAbik действует скидка 20% на покупку Абонемента, а по промокоду DzenSub - скидка 20% на покупку Подписки.
Еще больше интересных материалов – в нашем Telegram-канале!
