Сулаймону Рахимову 1 год и 11 месяцев. Улыбчивый большеглазый малыш с красивыми кудряшками как с картинки. Он уже должен был бегать и лепетать. Но каждое движение рук и даже маленьких пальчиков дается ему с трудом. Держать голову самостоятельно у него получается не больше 10 минут.
Сегодня о СМА его родители знают все. Еще год назад представить о том, что у их сына подтвердиться спинальная мышечная атрофия, они не могли даже в страшном сне.
Это первый случай за всю историю независимого Таджикистана, когда у маленького жителя нашей республики диагностировали СМА и на заветный укол «Золгенсма» (Zolgensma), стоимость которого составляет от 2,1 до 2,5 млн долларов, собирали бы всем миром.
СМА (спинальная мышечная атрофия) — генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга.
СМА возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1, расположенного в пятой хромосоме. В результате этого нарушается синтез SMN-белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры
СМА болеют чаще всего дети. Со временем такие пациенты перестают дышать и глотать, до совершеннолетия и даже зрелого возраста доживают дети 2-3 типа.
У маленького Сулаймона самый сложный, 1-ый тип, он быстрее всех прогрессирует.
«Золгенсма» — один из самых дорогих препаратов в мире. Для лечения СМА необходим только один укол. Действие препарата «Золгенсма» направлено именно на ген SMN1. Благодаря использованию этого лекарственного средства, мутировавший или отсутствующий ген SMN1 замещается функционально полноценным геном.
Чтобы собрать всю сумму и ввести препарат остался буквально месяц. 5 мая Сулаймончику исполнится 2 года. Позже препарат уже не даст эффекта.
«Мы потеряли год на точный диагноз»
«Сулаймон родился совершенно здоровым малышом. Он рос, развивался, как и все другие дети. Смеялся, ел, спал, хорошо держал голову, тянулся за игрушками», — рассказывает Мухиддин Рахимов, отец Сулаймона.
В шесть месяцев его внезапно стало рвать, лечили от отравления. Мальчик начал слабеть просто на глазах, сначала перестал опираться на ручки, потом с трудом стал держать голову.
Молодая семья объездили все клиники в Таджикистане, потом отправилась в Узбекистан и Казахстан. Каждый новый врач ставил новый диагноз.
«Мы побывали в разных клиниках, обращались ко множеству врачей, сдали столько анализов, что хватит на всю оставшуюся жизнь. Делали массажи, ЛФК. В конце концов оказались в клинике KENT, в Измире, – рассказывает Мухиддин. – И только там генетики нам посоветовали сделать анализ ДНК, результаты которого мы ждали 40 дней. Вот тогда мы узнали, что у сына СМА».
По словам Мухиддина, СМА редчайшее заболевание, которое диагностируется у одного малыша на 10 тысяч детей. Сулаймон первый ребёнок в Таджикистане с таким диагнозом.
Семья еще надеялась, что врачи в Турции ошиблись. Продолжили искать врачей, которые бы подтвердили их надежду на ошибку.
«В Ташкенте сыну поставили диагноз энцефалит, потом другой и еще новый. Получается, мы проходили все по второму кругу. Но к сожалению, ошибки в Измире не было», — рассказывает Мухиддин.
Единственный препарат, который может спасти Сулаймона, есть только в США. Достаточно только одной инъекции «Золгенсма», чтобы мальчик стал совершенно здоров.
Мухиддин предприниматель, семья обеспечена, но собрать 2,125 млн долларов сам он не сможет.
«Я продам все, что у меня есть, но наберется лишь треть этой суммы. Поэтому я обратился к людям за помощью, — говорит Мухиддин. – Наш малыш сейчас как дерево без воды, он увядает на глазах».
Как принять участие в сборе
В телеграмме открыта группа «Помощь Сулаймончику». Присоединиться можно по ссылке https://t.me/help_Sulaymon.
В группе родные мальчика каждый день отчитываются о собранной сумме, рассказывают о состоянии малыша, выкладывают его фотографии и видео.
Также есть группа в Фейсбуке, к ней присоединиться можно по ссылке здесь.
Все реквизиты:
- Humo 9860 1201 1321 7851 Азизова Тахмина (Узбекистан)
- UzCard 8600 0210 1582 3910 (Узбекистан)
- Visa Gold 4444 8888 1109 6761 Azizova Manizha
- Корти Милли (Таджикистан) 5058 2702 8199 3773 Азизова Манижа
- ZELLE (Америка) 3476343388 Saida Ismailova
- Visa Alif infinite (Таджикистан) 4444 8888 8073 1173 Азизова Манижа
- Dushanbe City next (Таджикистан) 9762 0000 7032 8157 Азизова Манижа
- Сбербанк 2202 2062 3196 0662 Исфандиер Ширинбеков
- Тинькофф 5536 9140 9227 0366 Джовид Джумабоев
- Алиф Mobi 941220101
- Alif infinite 4444 8888 8044 3282
В Таджикистане на конец 2019 года насчитывалось 5,5 млн трудоспособного населения. Чтобы собрать всю сумму достаточно каждому скинуть по 5 сомони.