Замечали у ваших близких, пациентов, если вы врач, случайных прохожих похожие изменения на глазах?
А может быть вы сталкивались с этими изменениями - желтыми бляшками вокруг глаз или выступающими уплотнениями кожи над сухожилиями?
Эти и другие симптомы могут быть признаком коварного и опасного заболевания "семейная гиперхолестеринемия".
Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) является распространенным генетическим заболеванием, вызванным мутацией одного или нескольких генов (LDLR, APOB, PCSK9 и некоторые другие), участвующих в метаболизме холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП).
Почему важно знать об СГХ?
✅ заболевание опасно ранним развитием атеросклероза и всех его осложнений, такие пациенты, преимущественно, страдают от ишемической болезни сердца и могут погибнуть от инфаркта в возрасте до 45 лет 😣
✅любой человек, терапевт или врач общей практики, заподозрив такое заболевание, может направить пациента к грамотному кардиологу или липидологу (специалист занимающийся нарушением обмена жиров), что может спасти жизнь человека! ❤️
Как заподозрить СГХ?
✅при осмотре - отложения липидов в области роговицы глаз (липоидная дуга, рисунок 1) или в области глаз (ксантелязмы, рисунок 2) или в области суставов (сухожильные ксантомы, рисунок 3). Эти симптомы встречаются не более чем у 30% пациентов с СГХ и их наличие не подтверждает эту болезнь.
✅у пациента уже в молодом возрасте (М <55 лет, Ж >60) - клинически "развернутое" атеросклеротическое заболевание (ИБС, атеросклероз сосудов шеи и нижних конечностей со стенозом более 50% или даже инфаркт, инсульт)
✅ в семье пациента есть родственники первого родства с ранним "развернутым" атеросклеротическим заболеванием, ранней внезапной смертью или наличием так называемых физикальных признаков (признаков, выявленных при обследовании без анализов и без исследований, например, при осмотре): липоидная дуга, ксантомы и ксантелязмы.
✅случайное выявление выраженной дислипидемии в анализах: настороженно необходимо относиться к показателям хсЛПНП выше 4 ммоль/л, особенно при нормальных уровнях ТГ и хсЛПВП.
Как подтверждают диагноз СГХ?
Подтверждается диагноз на основании:
✅ генетического анализа из образца крови (выявляются мутации в причинных генах: LDLR, APOB, PCSK9)
и/или
✅ оценки специальных диагностических критериев.
Одни из самых популярных критериев для оценки вероятности СГХ являются модифицированные Голландские критерии, обязательным условием является использование таблицы врачом (иногда это делает опытный терапевт, чаще - кардиолог, еще чаще - липидолог).
Удобнее, когда за вас баллы считает специально обученный интерактивный калькулятор. Вы можете изучить такой на русском языке
тут и на английском здесь.
Как лечится СГХ?
При своевременно начатом лечении (на ранних стадиях до развития осложнений) лечение высокоэффективно. Проводится терапия комбинированными схемами липидоснижающих препаратов в высоких дозах, иногда приходится прибегнуть к аппаратным методикам - очищению крови от жиров, когда собственную кровь человека "прогоняют" через специальный аппарат, забирающий лишние липиды, затем кровь поступает обратно в тело человека (ЛПН или ЛП аферез).
И помните, чем раньше вы заподозрите СГХ, тем больше шансов помочь человеку, поэтому обращайте внимание на видимые симптомы, не забывайте про рутинный контроль уровня холестерина и липидограммы и настороженно относитесь к людям, чьи кровные родственники погибали от сердечно-сосудистых событий, особенно в раннем возрасте.