Содержание
Что это такое?
История происхождения
Причины
Распространенность
Этиология
Симптомы
Прогнозы
Исцеление
Что это такое?
Атаксия Фридрейха - наследственное заболевание, которая медленно прогрессирующего атаксией, вследствие чего происходить склеротическая перерождения задних и боковых столбов спинного мозга, гипоплазией мозжечка и спинного мозга.
История происхождения
Заболевание Фридрейха является первой нозологически самостоятельной формой наследственных атаксий, выделенной более 100 лет назад из общей группы локомоторной атаксии. Это сделал N. Friedreich. Очень компетентный врач и патолог, N.Friedreich интересовался всеми областями медицины, особенно неврологией. Friedreich имел большой потенциал, был одним из основоположников современной клинической неврологии.
В 1863-1877 гг. в серии своих работ, он описал подробные симптомы особой формы атаксии, которая рассматривалась им как «…клинически – как хронически-прогрессивное расстройство комбинации движений, распространяющееся снизу вверх и захватывающее, в конце концов, речь при сохранении ... органов чувств и мозговых функций, анатомически – как хроническая дегенеративная атрофия задних столбов спинного мозга».
В 1982 г. A. Barbeau и представители его школы впервые высказали предположения о роли митохондриальных нарушений в патогенезе атаксии Фридрейха и предложили вместо общепринятого тогда названия «атаксия Фридрейха» более точный термин «болезнь Фридрейха», отражающий множественность неврологических и экстраневральных проявлений заболевания.
Причины
Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путём (т. е. когда мутантный ген наследуется от обоих родителей), но иногда встречаются случаи, которые не связанные с наследственностью. Дебют болезни чаще всего проявляется около в 6–10 лет, иногда позже, но описаны случаи, когда заболевание начиналось на первом году жизни
Распространенность
Заболевание Фридрейха (или атаксия Фридрейха) – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, является частой формой наследственных атаксий: распространенность около 2-5 случаев на 100.000 населения. Встречается практически исключительно у белой расы. Мужчины и женщины заболевают с одинаковой частотой.
Этиология
Мутация происходит в гене FXN, расположенном на длинном плече 9-й хромосомы и кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет очень важную роль в работе митохондрий, так как он расположен на внутренней поверхности мембран митохондрий и участвует в выведении железа из около митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов. Из-за чего происходит необратимое повреждение целостности и функций митохондрий, нарушение процессов окислительного фосфорилирования и гибель клеток наиболее энергозависимых органов-мишеней (ЦНС, миокард, поджелудочная железа и др.
Симптомы
Заболевание обычно манифестирует появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте (признак задней столбовой атаксии), больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординации в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Речь приобретает характер стаккато или эксплозивности (взрывчатости) в результате несогласованности дыхания и фонации. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может на несколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции.
Прогнозы
При неблагоприятном исходе средняя продолжительность жизни от начала прогрессирования заболевания составляет 15-20 лет. В редких случаях пациенты доживают до 70-80 лет при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.
Исцеление
Из-за недостаточной энергопродукции при заболевании Фридрейха важное значение в исцелении этого заболевания в настоящее время придается медикаменты , которые поддерживают функцию митохондрий и широко используются при исцелении других митохондриальных заболеваний.
Общим принципом исцеление этими медикаментами является комбинированное применение препаратов, которые синергически влияют на различные уровни энергетического метаболизма. Рекомендуется одновременный прием по крайней мере трех препаратов из первых трех групп. (Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторы ферментативных реакций энергетического обмена, антиоксиданты). Полученные предварительные результаты свидетельствуют о том, что вышеупомянутый комплекс митохондриальных препаратов может способствовать определенной стабилизации энергетических процессов в клетке и тем самым в некоторой степени замедлять развитие нейродегенерации при атаксии Фридрайха.