1 подписчик

Болезнь Хатчинсона

4 апреля 20234 апр 2023

1 мин

Существует много очень редких заболеваний , сегодня мы разберем одно из них . Болезнь Хатчинсона, или Прогерия - одно из самых редких и известных заболеваний в мире. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне. Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены. У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности

Существует много очень редких заболеваний , сегодня мы разберем одно из них .

Болезнь Хатчинсона, или Прогерия - одно из самых редких и известных заболеваний в мире. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.

У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.

В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, в числе которых 13-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 18-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 22-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалёку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Широкую известность в мире получили страдавший прогерией и скончавшийся 5 июня 2011 года Леон Бота , диджей и исполнитель хип-хопа, который вёл видеоблог на YouTube, а также американский мотивационный спикер Сэм Бернс, умерший 10 января 2014 года в возрасте 17 лет, и Хейли Окинс, умершая 2 апреля 2015 года в возрасте 17 лет.

Установлено, что тяжёлая форма прогерии человека связана с молекулярными изменениями, характерными для нормального старения, среди них геномная нестабильность , уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые, как правило, управляют обычным процессом старения.