Тут периодически в интернете, на радио и телевидении объявляют сбор средств на лечение детишек с тяжёлыми недугами, иногда на конкретного пациента, с именем и диагнозом. И обязательно добавят ужасных подробностей, а то и фото с видео, плачущую маму и прочие «детали», давящие на эмоции. Можно по-разному к такому относиться, почему вдруг медицина в нашей стране оказалась платная, и с чего вдруг тут не лечат, а в микроскопическом Израиле (наши же выпускники) – могут. И надо срочно ехать туда, а то и в США с Германией.
Ладно, если оперативное вмешательство – другие методики, лучший послеоперационный уход и, главное, готовность «взяться за пациента». Но если вопрос в терапии – схемы-то едины во всех развитых странах, будь то онкология, системные или орфанные заболевания! Препараты, курсы и пути введения известны, исследованы, опубликованы, и доступны. Российские учёные и врачи их знают, собственные знания и рекомендации периодически обновляют.
Сами лекарства, зачастую с космическим ценником, государством закупаются, доступны в специализированных центрах, квоту в которые получить гораздо проще, чем ту же «пациентскую» визу. Да и фонды эти всякие как-то сомнение, честно говоря, вызывают, особенно когда их председатели вдруг из страны убегают.
К чему это околомедицинское отступление? Сейчас понятно станет. Слышу зачастую, что объявлен сбор на экстренную операцию, которая требуется несчастному ребёночку с муковисцидозом. Она и только она может радикально вылечить, а курс «волшебного» лечения – болезнь полностью окончательно «добить». Сразу понимаю – это аферисты. Такой операции нет, как и исцеляющей «химии». Чтобы и вы не повелись на загадочное название этого недуга, решил про него в этой статье и рассказать.
Тем более, муковисцидоз (наши медики уже практически перешли на западное название – кистозный фиброз, cystic fibrosis) в каком-то смысле тоже относится к болезням обмена. Ни много ни мало – важнейшего элемента нашего организма. Хлора.
Не в смысле ядовитого газа, а ионов-хлоридов. Нужны они не только для выработки соляной кислоты и поддержания осмотического давления крови, вместе с натрием, калием и кальцием обеспечивают работу каждой нашей клеточки, участвуют в передаче импульсов и поддерживают «внутреннее равновесие» - кислотно-основной и водно-электролитный баланс. Для этого и «носим» в себе целых 75-100 грамм этого элемента в себе!
Особую роль хлориды играют в работе желез внешней секреции – потовых, слюнных, бронхиальных, кишечных. Не говоря уже о крупнейшей из них – поджелудочной. Выводные протоки этих желез выстланы эпителием, клетки которого содержат множество особых хлоридных каналов. Работа у них такая – продуцировать во внешнюю среду всякие секреты (не в смысле тайны, а соки, жидкости и слизь). Каналы эти не просто дырки в клеточной оболочке, а специальный трансмембранный регулятор, белок с мудрёной аббревиатурой МВТР (CFTR). Так же и ген, отвечающий за его производство, называется.
И вот, «поломка», мутация этого гена. Секреция и транспорт хлора в клетках эпителия нарушены от рождения. Бронхи, поджелудочная, кишечник начинают работать «неправильно». Какой операцией собираются это исправить «благотворители»?
Болезнь к орфанным не отнесёшь, более частая. Один случай на 1500 – 5000 новорожденных, в зависимости от региона. И «любит» в основном европеоидов, у азиатов всего несколько случаев на миллион! Ещё в средневековье была описана, поцеловала мама малыша, а он… солёненький (много хлоридов в слюне и поте). Значит, младенец обречён, недолго ему осталось. Вот такой страшный симптом был описан много веков назад.
Сама болезнь переводится с латыни как «вязкая слизь», именно изменение её свойств и ведёт к поражению органов, богатых эпителием.
Прежде всего, это бронхолёгочная система, выработка слизи в ней – это важнейшая защита от «пересыхания» и удаление всякого ненужного. Включая, конечно, и бактерий с вирусами, тут слизь работает не просто «механически», но и «химически» уничтожает вредных микробов.
И вот, в результате повреждения хлоридных каналов, состав слизи нарушается, она становится вязкой, движется с трудом. Содержание противомикробных веществ (иммуноглобулинов А, интерферонов) в ней снижается. И начинают бронхолёгочное дерево заселять вредные бактерии, самая опасная среди которых – синегнойная палочка, она же псевдомонас. Этой заразе на канале целых две статьи посвящено, и не просто так. Что за зверь такой, можно узнать тут, чем он опасен - здесь. Лечение таких инфекций, длительное, «тяжёлыми» антибиотиками вместе с муколитиками (тоже на канале подробно «разложены»). Тем не менее, именно синегнойка остаётся главным врагом и убийцей при лёгочном муковисцидозе. В какой израильской (американской, немецкой) клинике научились её удалять? Помимо бронхов (воспаление – обструктивный бронхит и расширение – бронхоэктазия) страдают и самые верхние отделы дыхательной системы – пазухи (хронический полипозный синусит). Слизистые у них тоже богаты на эпителий и железы.
Следующие органы-мишени при муковисцидозе – поджелудочная железа и кишечник. «Присоединяются» они не всегда, только при смешанной, лёгочно- кишечной форме. Но значительно добавляют тяжести к болезни, за счёт нарушения выработки пищеварительных ферментов. Поджелудочная железа не только воспалиться может (панкреатит), она же и за инсулин отвечает. У каждого пятого пациента с муковисцидозом добавляется к списку болячек и диабет.
Есть эпителий и в желчевыводящих путях, застой желчи тоже крайне неприятное явление, ведёт к фиброзу с циррозом.
Массивные потери ионов с потом и другими жидкостями, выход их через кишечник (вследствие нарушения пищеварения) могут привести к серьёзным нарушениям электролитного баланса (синдром Барттера – гипохлор- и -калиемия) вплоть до фатального «ощелачивания» организма – метаболического алкалоза.
Вот такая «многогранная» напасть, требующая всесторонней лекарственной поддержки. Часть из них предоставляется государством бесплатно по льготе - антибиотики, дорназа-альфа (пульмозим), отхаркивающие и ферментные препараты (креон). Но ведь, нужна ещё и правильная диета, витамины и гепатопротекторы (урсофальк), пищевые добавки-нутриенты. А иногда и специальное оборудование (кислородный концентратор, компрессорный ингалятор для антибиотиков и муколитиков). Не каждая семья может выделить на это десятки, а то и сотни тысяч рублей, вот тут финансовая помощь и может понадобиться.
Единственный вид операций, который проводится таким пациентам – это пересадка практически отказавшего органа. Печени (при циррозе), лёгких, сердца или сразу комплекса органов. Но таких операций – единицы, каждый случай описан в литературе, как уникальный.
Понятно, что даже такой «радикальный», крайне дорогой и опасный метод не устраняет саму причину болезни и даже не влияет на её развитие (патогенез). А вся терапия – это борьба с симптомами и осложнениями.
И что, никак этот проклятый «хлорный» белок CFTR нельзя восстановить или, по крайней, мере заменить? Такие вещества стали искать сразу после установления генной причины муковисцидоза, с начала 2000-х. Первый из них – ивакафтор, был получен американцами, очень быстро исследован, одобрен и в 2012 выпущен на рынок под названием Калидеко. Производитель, компания Вертекс, сразу «заломила» ценник в треть миллиона долларов за годовой курс. Капитализм, конкурентов в аптеках нет. В 2019 FDA одобрило уже тройную комбинацию «фторов» (элексакафтор+тезакафтор+ивакафтор) под названием Трикафта. Кстати, атомов F в молекулах этих препаратов нет, в ходе их лабораторного отбора добавляли флуоресцентный маркер.
Для европейского «потребителя» Вертекс зарегистрировала «облегченный» до двух активных компонентов препарат – Кафтрио (почему трио – непонятно). Ни «европеец», ни «американец» к применению в нашей стране не разрешены, на ввоз каждой партии для конкретного пациента требуется отдельное "добро" от МЗ. В России одобрена другая комбинация от этого «монополиста» - Оркамби. По цене более миллиона рублей за упаковку (этого хватит на месяц).
А как же наши дженерики? Американский Вертекс «рулит рынком», и мы по-прежнему вынуждены закупать его препараты на миллиарды рублей (2,35 в 2022 году). Это всего лишь пятая часть потребностей, ещё под 10 млрд собирают благотворительные фонды (сколько из них идёт на лекарства, через какие «схемы» они закупаются – судить не буду).
Несмотря на все «угрозы» наплевать на патентное право в области фармацевтики, наша страна продолжает его соблюдать, в отличие от той же Аргентины. Там это право отменено на законодательном уровне! Их производитель (Лаборатория Тютор С.А.С.И.Ф.И.А) уже выпустила свой дженерик с очень похожим названием – Трилекса. С более «гуманным» ценником и бесплатным «пробным» курсом (американцам такая «благотворительность» не свойственна). Аргентинские интерфероны, кстати, себя неплохо показали при рассеянном склерозе, не хуже более дорогих «фирменных».
Так что, со стороны науки «прорыв» в лечении муковисцидоза произошёл, направление задано, класс активных препаратов обнаружен и исследован. Но в такие времена живём, когда здоровье, а то и жизнь оказываются в руках политиков, барыг и аферистов.
И вдвойне обидно, когда мы сами собственный «жизненный запас» бездумно тратим, сокращаем стрессами, ленью и вредными привычками. Вон, как сложно организм устроен, сколько в нём всяких процессов ежесекундно происходит. О «поломке» очередного из них – уже в следующей статье, через несколько дней.
А пока – будьте здоровы!
***
Спасибо, что дочитали статью до конца.
Автор этого канала – врач с более чем тридцатилетним стажем, из них 20 – в области клинических исследований. Понравилось? Тогда поделитесь в соцсетях, лайкните и подпишитесь, впереди много занимательного и удивительного!
Приобрести книгу «Жить – хочется!» можно тут: Часть 1, (есть и аудиоверсия), Часть 2 и Третья. Каждая о своих органах и системах, сможете найти и «свою», заветную.
Уже доступна и книга о самых наших «непримиримых друзьях» - от вирусов до гельминтов. Про ВИЧ, туберкулёз, малярию, ботулизм и многое другое. Называется она «Гости внутри».