Җомга көнне Русия Мәгариф һәм фән министрлыгының "Приоритет 2030" программасы матбугат хезмәтендә хәбәр итүләренчә, ачыш билгеле бер төбәк өчен, анда яшәүчеләрнең популяция үзенчәлекләрен исәпкә алып, оптималь булган авыруны ДНК-диагностикалау алгоритмын эшләргә мөмкинлек бирә. Генетиканы ачыклау өчен 171 пациентның анализларын тикшергәннәр. Авыруның барлыкка килү һәм үсеш механизмында 25 ген катнаша, бу ДНК-диагностиканы шактый кыенлаштыра һәм аның югары бәясен билгели. Уфа университеты генетиклары, төбәк халкы арасында әлеге авыруны тикшергәндә, билгеле геннарның мутация закончалыгын билгеләгән: 68 пациентның дүрт төрле генында мутацияләр табылган, бу мутацияләрнең 93 процентын галимнәр беренче типтагы ике коллаген генында тапкан", - дип билгелиләр матбугат хезмәтендә. Молекуляр медицина үзәге директоры Рита Хөсәенова аңлатканча, диагностика алгоритмын масштаблаштыру өчен һәр конкрет төбәкнең пациентларын өйрәнергә кирәк: төрле төбәкләрдә һәр халык өчен үзенчәлекле геннар табылырга мөмкин. Бу алгоритм ярдәмендә остеогенез тәмамланмаган гаиләләргә медицина-генетик консультацияләр бирү, авыру балаларның тууын булдырмау өчен перинаталь диагностика үткәрү планлаштырыла. Уфа галимнәре Петербургның "Парсек" компаниясе белән берлектә, генетик үзенчәлекләрне исәпкә алып, нәтиҗәле терапия сайлау белән дә шөгыльләнә. Фото: "phonoteka.org"