Уфимские ученые обнаружили мутации в генах “хрустальных” людей

В Центре молекулярной медицины Уфимского университета науки и технологий ученые определили гены, которые приводят к развитию незавершенного остеогенеза – редкого заболевания, основным признаком которого является хрупкость костей. По этой причине людей, страдающих этим заболеванием, называют “хрустальными”. Как сообщили в пресс-службе вуза, генетики исследовали анализы 171 пациента из Башкирии с подозрением на незавершенный остеогенез. “Исследования показали, что для большинства пациентов с незавершенным остеогенезом из Республики Башкортостан характерны патогенные изменения в двух генах коллагена первого типа со специфичным спектром мутаций”, - рассказала директор Центра молекулярной медицины УУНиТ, доктор биологических наук Рита Хусаинова. По ее словам, исследование позволяет разработать алгоритм ДНК-диагностики, с помощью которого планируется проводить медико-генетическое консультирование, что поможет предотвратить рождение больных детей.