Часть 1
Описание аутизма
Признаки
Распростроненость
Причины
Симптомы
Интеллект
Признаки
Диагностика
Методы исследования
Сегодня 2 апреля- международный день распространения информации об аутизме.
Давайте ещё раз подробно разберём что же это такое
Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) — это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами. Дети аутисты- как снежинки,очень тяжело найти двух одинаковых.
РАС— это нарушение в восприятии внешних стимулов, которое заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, приводит к трудностям в общении с людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, затрудняет адаптацию к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим).
Такой ребёнок живёт как будто внутри своего мира и прячется от социума.
Признаки аутизма у детей разного возраста
Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, он поздно садится, не проявляет эмоций при общении с родителями, не интересуется игрушками, не отзывается на своё имя).
К вызывающим тревогу сигналам относят:
❗в 8 месяцев — отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;
❗в 12 месяцев — нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;
❗в 18 месяцев — нетипичное поведение во время игр, непонимание речи или отказ от диалога;
❗в 24 месяца — целый набор взаимосвязанных признаков: ребёнок не повторяет за взрослыми, не общается во время игры, медленно накапливает словарный запас. Его интересует не вся игрушка,например машинка, а только ее колесо.
Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее.
В целом для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).
Что такое РАС, его распространённость
Расстройства аутистического спектра (РАС), по сути, включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).
По данным ВОЗ, примерно каждый 160-й ребенок в мире страдает РАС . В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек .
Причины расстройств аутистического спектра
Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания "аутизм". Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория "холодной матери").
В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, т. е. может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:
Генетические факторы: в последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно последним данным, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды.
Структурные и функциональные нарушения головного мозга: с появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. Благодаря этому стало известно, что у людей с РАС изменено строение различных структур мозга: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе и стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.
Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга (нейромедиаторов), которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками. Например, у 1/3 детей с РАС был увеличен серотонин в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).
Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о его связи с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью.
Симптомы аутизма
Симптоматика расстройств аутистического спектра представлена тремя основными группами ("триадой нарушений"): нарушениями в сфере социального взаимодействия, в сфере коммуникации и в сфере воображения.
Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от общения, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека, либо же контакт носит формальный характер.
Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнку с аутизмом трудно привлечь внимание взрослых: не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. При общении люди с аутизмом не используют личные местоимения, в их речи встречаются неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.
Нарушения в сфере воображения: эти признаки у аутиста проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Такой признак аутизма, как стереотипные (однообразные) действия, могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики.
Более сложные стереотипные действия могут представлять из себя расстановку предметов в ряды, сортировку вещей по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов.
Стереотипное поведение может проявляться и в повседневных действиях: требование идти одним и тем же маршрутом в определённые места, соблюдение определённого ритуала отхода ко сну, стремление задавать по многу раз определённые вопросы и получать на них ответы в одной и той же форме. Нередко встречаются непродуктивные однообразные интересы: чрезмерная увлечённость каким-нибудь мультфильмом, книгами на определённую тему, расписанием транспорта.
Помимо основных признаков аутизма существуют дополнительные, которые могут быть не всегда: отсутствие зрительного контакта, нарушения моторики, нарушения поведения, необычная реакция на внешние раздражители (сенсорные перегрузки от большого количества стимулов, например в торговых центрах), избирательность в еде. Ребёнку могут не нравиться обычные домашние запахи, особенно бытовой химии, раздражать музыка.
Реже встречаются аффективные нарушения (маниакальные и депрессивные состояния, приступы возбуждения с агрессией, направленной как на других, так и на себя), невротические реакции и неврозоподобные состояния.
Интеллект у ребёнка с аутизмом
К сожалению, после выхода фильма "человек дождя", люди решили что- аутисты гении. Но аутизм не связан с высоким уровнем интеллекта и гениальностью, хотя в некоторых случаях расстройству может сопутствовать синдром Саванта (савантизм) — выдающиеся способности в одной или нескольких областях знания, например в математике.
Патогенез аутизма
Механизм развития аутизма в настоящее время изучен недостаточно. Разные его формы имеют свои особенности патогенеза.
В целом в развитии ребёнка есть несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные нейрофизиологические изменения в головном мозге: 14-15 месяцев, 5-7 лет, 10-11 лет. Патологические процессы, попадающие по времени на критические периоды, ведут к нарушению развития.
При эндогенном (вызванном внутренними факторами) детском аутизме развитие психики ребёнка на ранних этапах происходит асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. При нормальном развитии ребёнка более сложные функции психики поочерёдно вытесняют более простые. В случае с аутизмом наблюдается «переслаивание» простых функций сложными, например появляется лепет после одного года наряду с простыми словами.
Патогенез аутистикоподобного синдрома при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях, органическом поражении головного мозга может быть связан с повреждением определённых структур головного мозга.
В ряде случаев нарушается созревание и перестройка клеток в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях. На снимках компьютерной томографии у детей с РАС выявляется изменения мозжечка, ствола мозга, лобной части коры мозга, расширение боковых желудочков.
Свидетельством нарушения обмена дофамина в головном мозге при аутизме служат данные позитронно-томографических исследований и гиперчувствительность дофаминовых рецепторов в структурах мозга у детей с аутизмом при некоторых его формах.
Осложнения аутизма
Среди осложнений РАС можно выделить следующие:
• Нарушения поведения, самоповреждения. Из-за негибкого поведения и неспособности к адекватному выражению своих эмоций ребёнок может начать кричать, плакать по незначительному поводу или смеяться без видимой причины. Нередко также бывает проявление агрессии по отношению к окружающим или самоповреждающее поведение.
• Нарушения в когнитивной сфере. У большинства детей с РАС в той или иной степени наблюдается снижение интеллекта (за исключением синдрома Аспергера) . Степень снижения интеллекта варьируется от неравномерной задержки интеллектуального развития до тяжёлой умственной отсталости. В течение всей жизни могут сохраняться речевые нарушения от простого своеобразия речи до тяжёлого недоразвития или полного отсутствия. Из-за этого становится сложно получить образование и устроиться на работу.
• Невротические симптомы. У многих людей с РАС развиваются тревожные, депрессивные проявления, обсессивно-компульсивный синдром, нарушения сна.
• Судорожные приступы. Примерно треть детей с аутизмом страдают эпилепсией, которая начинается в детском или подростковом возрасте.
• Нарушения пищеварения. Из-за избирательности в еде и необычных пищевых привычек при аутизме встречаются различные нарушения пищеварения (например, поносы и запоры), болезни желудка и дефицит витаминов. В стуле может быть непереваренная пища.
• Проблемы с диагностикой других заболеваний. Высокий болевой порог препятствует своевременной диагностике осложнений инфекции носа и горла (отиты), что в свою очередь ведёт к снижению слуха, а отсутствие речи не даёт ребёнку корректно сообщить о болевых ощущениях и их локализации.
• Социальная дезадаптация. С раннего возраста дети с РАС испытывают трудности с адаптацией в коллективе. Во взрослом возрасте только 4–12 % людей с РАС готовы к самостоятельной, независимой жизни, 80 % продолжают жить с родителями под их опекой, либо же попадают в психо-неврологические интернаты после смерти родителей .
Диагностика аутизма
Когда нужна консультация специалиста
К психиатру следует обратиться при появлении у ребёнка признаков аутизма из «триады нарушений»:
• нарушения в сфере социального взаимодействия (отказ от контакта);
• в сфере коммуникации (трудности в привлечении внимания взрослых, задержка в формировании речи, нарушения грамматического и фонетического строя речи);
• в сфере воображения (стереотипные однообразные игры и действия).
В каком возрасте можно поставить диагноз аутизм
В возрасте около 8 месяцев достоверность и дальнейшее подтверждение аутизма составляет около 50 %. К 14 месяцам этот показатель вырастает до 80 %, а к 16 месяцам — до 83 % . Однако зачастую диагноз «РАС» ставят в 2-3 года.
Возможно ли тестирование в домашних условиях
Самостоятельная постановка диагноза РАС в домашних условиях невозможна. Провести первичную диагностику может нейропсихолог. А диагноз при аутизме ставит врач-психиатр.
При наличии показаний проводятся консультации врача-невролога, врача-генетика, нейропсихологическое обследование, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, развёрнутый биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование.
Существует ряд вспомогательных стандартизированных методик для выявления и степени выраженности симптомов РАС:
• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) — шкала наблюдения для диагностики симптомов аутизма, применяемая в различных возрастных группах, при любом уровне развития и речевых навыков. Состоит их четырёх блоков, оценивающих речь, коммуникацию, социальное взаимодействие и игру.
• CARS (Childhood Autism Rating Scale) — шкала, основанная на наблюдении за поведением ребёнка в возрасте от 2 до 4 лет. Оцениваются следующие признаки: взаимоотношение с людьми, подражание, эмоциональные реакции, моторная ловкость, использование предметов, адаптационные изменения, зрительное, вкусовое, обонятельное, тактильное восприятие, тревожные реакции, страхи, вербальная и невербальная коммуникация, общий уровень активности, уровень и последовательность познания, общее впечатление.
• M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) – скрининговый тест для оценки риска РАС. Состоит из 20 вопросов для родителей о поведении ребёнка.
• Тест ASSQ — используется для диагностики синдрома Аспергера и других расстройств аутистического спектра у детей в возрасте от 6 до 16 лет.
• Тест AQ (шкала Саймона Барон-Когана) — используется для выявления симптомов РАС у взрослых людей. Состоит из 50 вопросов.
Как себя ощущает ребёнок с аутизмом
В целом аутизм — это нарушение в восприятии внешних стимулов, которое заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, приводит к трудностям в общении с людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, затрудняет адаптацию к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим) [1].
Признаки аутизма у детей разного возраста
Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, он поздно садится, не проявляет эмоций при общении с родителями, не интересуется игрушками, не отзывается на своё имя).
К вызывающим тревогу сигналам относят:
• в 8 месяцев — отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;
• в 12 месяцев — нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;
• в 18 месяцев — нетипичное поведение во время игр, непонимание речи или отказ от диалога;
• в 24 месяца — целый набор взаимосвязанных признаков: ребёнок не повторяет за взрослыми, не общается во время игры, медленно накапливает словарный запас [24].
Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее.
В целом для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).
Что такое РАС, его распространённость
Расстройства аутистического спектра (РАС), по сути, включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).
По данным ВОЗ, примерно каждый 160-й ребенок в мире страдает РАС [17]. В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек [18].
Причины расстройств аутистического спектра
Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания "аутизм". Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория "холодной матери").
В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, т. е. может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:
Генетические факторы: в последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно последним данным, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды [2].
Структурные и функциональные нарушения головного мозга: с появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. Благодаря этому стало известно, что у людей с РАС изменено строение различных структур мозга: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе и стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни [3]. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.
Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга (нейромедиаторов), которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками. Например, у 1/3 детей с РАС был увеличен серотонин в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).
Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о его связи с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью .