По мотивам поста, откуда заболевание, если в роду "этим" никто не болел...
Помните, еще в школе, на уроках биологии мы учили типы наследования на примерах гороха, который скрещивал Грегор Мендель? Мендель в своих исследованиях заметил, что свойства , которые были у определенного вида гороха проявлялись в следующем поколении, а некоторые признаки не проявлялись.
Подобно скрещиванию гороха, в нашем организме соединяется генетический материал от мужчины и женщины, что в последующем определяет состав генома новой жизни - их детей.
Генетические заболевания возникают из-за патологии в определенном гене или генах, иногда даже в целых хромосомах.
Почему же возникает заболевание, если раньше его ни у кого в роду не было?
Такое может быть, и дело совсем не в крепком здоровье предыдущих поколений или в неосведомленности человека в своем генеалогическом дереве.
Дело в том, что за многие генетические заболевания ответственны рецессивные гены.
Рецессивный ген
Это такой ген, который проявляет свой признак, если есть в организме второй такой же ген в другой половине генетического материала. Внешне такие заболевание не проявляются, однако человек может быть носителем рецессивного гена.
Чтобы возникло заболевание нужен еще один такой же поврежденный ген, унаследованный от второго родителя. Когда два рецессивных гена встречаются, то у их потомства внешне будут признаки наследственного заболевания. Вероятность такой встречи очень мала, вот почему большинство генетических заболеваний не имеет внешних признаков. Вот почему наши предки ничем “таким” и не болели. Многие наши гены находятся в “спящем” состоянии, пока не встретят такой же ген. Однако рецессивные гены отвечают не только за патологию, но за нормальные внешние признаки человека.
Аутосомно-рецессивное наследование
Если совсем кратко, то аутосомно-рецессивный тип наследования - это когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если поврежден только один ген, этого недостаточно, чтобы возникло заболевание. К такому типу наследования относят заболевания:
⠀- Муковисцидоз;
⠀- Фенилкетонурия;
⠀- синдром Жильбера.
Однако есть гены, которым не нужна пара чтобы проявить себя. Такие гены называют доминантные. Уверена, это слово все знают далеко не из генетической трактовки.
Доминантный ген
Этот ген всегда ведет к заболеванию. Родитель его может передать, а может и не передать будущему ребенку, вероятность 50%. Так как во время образования новой клетки весь генетический материал от родителей перемешивается, как овощи в салате, и в новый организм рандомно попадает половина генетического материала. Поэтому заранее мы не можем предугадать, какие гены мы передадим своим детям. Заболевания с доминантным типом наследования всегда внешне имеют признаки заболевания у родителя. Но этот ген не всегда передается потомству.
Если кратко, то аутосомно-доминантный тип наследования- это такой тип наследования, когда для возникновения заболевания необходимо, чтобы только один ген из пары на неполовых хромосомах был патологический.
Второй ген при этом может быть нормальным. К такому типу наследования относят:
— болезнь Реклингхаузена I (нейрофиброматоз).
Наследование связанное с полом
Не все наследственные заболевания имеют рецессивный или доминантный тип наследования. Иногда поврежденный ген находится на половой хромосоме и заболевания проявляются только у определенного пола.
Напомню, что мальчики имеют ХY набор хромосом, а девочки ХХ.
Если патологически изменена Х - хромосома (на этой хромосоме находится поврежденный ген), а у мальчиков она одна, это значит, что ей не соответствует вторая здоровая Х-хромосома.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В результате этого типа наследования больной отец передает поврежденный ген дочерям, которые будут носителями, а само заболевание, скорее всего, проявляться не будет (дальтонизм, гемофилия А,Б, мышечная дистрофия Беккера), так как у девочек две Х- хромосомы. Одной поврежденной Х-хромосоме доставшейся от отца, соответствует здоровая Х - хромосома от матери. Девочки будут носителями гена, без внешних признаков заболевания.
Х-сцепленное доминантное наследование
Все дочери больных мужчин также больны, при этом ни один из сыновей не болен (витамин Д-резистентный рахит). Для проявления заболевания достаточно одного поврежденного гена на Х - хромосоме.
Тема генетического наследование обширна и сложна. Как и в любом вопросе есть много граней, причин, условий при которых возникает то или иное наследственное заболевание. Иногда мутация находится не в ядре клетки (в молекулы ДНК), а в других органеллах клетки. Я не думаю, что сейчас нужно так подробно в это углубляться.
Для подтверждения наследственного заболевания необходимо проведение анализа генетического материала. Генетическое тестирование генома в настоящий время дорогое “удовольствие”, однако стоит надеяться, что когда - то это станет рутинной диагностикой возможных заболеваний будущего ребенка.
