Процент применения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) постоянно увеличивается ( с 13% в 2014 г. до 32% в 2017 г.).
В настоящее время для коммерческого использования в США доступны три типа ПГТ:
1) ПГТ-А - тестирование на анеуплоидии;
2) ПГТ-М - тестирование на моногенные заболевания;
3) ПГТ-СР - исследование структурных перестроек.
Большинство циклов ПГТ выполнено методом ПГТ-А.
Хотя ПГТ-A может помочь в выборе эмбрионов для переноса, отрицательный результат не гарантирует, что у новорожденного не будет генетических аномалий.
Из-за технических ограничений тестирования, возможности эмбрионального мозаицизма и риска ложноотрицательных результатов генетическое тестирование в преимплантационном периоде не исключает потенциальной пользы пренатального скрининга (биохимический анализ в первом или втором триместре, скрининг на свободную ДНК) и инвазивные диагностические тесты (взятие проб ворсин хориона или амниоцентез).
В некоторых клинических сценариях пациенты могут выбрать перенос эмбриона с положительными или мозаичными результатами PGT-A. Дополнительные пренатальные тесты, особенно инвазивные диагностические тесты, также полезны в этих случаях, поскольку они могут дать более полное представление об эуплоидном статусе плода. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует всем пациенткам предлагать неивазивный пренатальный тест (НИПТ) и инвазивные методики вне зависимости от результата ПГТ.
Учитывая увеличение применения ПГТ было важно провести оценку знаний акушеров-гинекологов общей практики о рекомендациях по скринингу на анеуплоидии для пациентов, которые использовали преимплантационное генетическое тестирование, и изучить текущие практические навыки врачей в отношении данной группы пациенток.
Исследование по данному вопросу опубликовано в журнале Journal of Assisted reproductive medicine and Genetics в марте 2023 года
Опрос из 12 вопросов был разослан по электронной почте акушерам-гинекологам общей практики в США.
🔴 Результаты
Всего в анализ было включено 178 ответов.
67% правильно определили текущую рекомендацию ACOG о проведении дополнительного скрининга/инвазивного диагностического тестирования на анеуплоидию независимо от статуса ПГТ, а 66% заявили, что их практика соответствует этой рекомендации.
91% акушеров-гинекологов правильно ответили, что ЭКО не всегда включает ПГТ и 63% тестируемых врачей смогли правильно определить 3 доступных типа ПГТ.
33% (n = 58) были лечащими врачами, а 67% (n = 120) — врачами-резидентами ( в РФ врач -ординаторы).
Большинство участников (81%, n = 145) заявили, что они практикуют от 0 до 9 лет, а остальные 19% (n = 33) заявили, что они практикуют ≥ 10 лет.
🔴 Заключение
Среди акушеров-гинекологов общего профиля существуют значительные пробелы в знаниях о ПГТ и рекомендациях по скринингу на анеуплоидии после ПГТ. Следует приложить усилия для информирования медицинских работников о важности проведения скрининга на анеуплоидию и диагностических тестов для пациентов, которые использовали ПГТ для повышения качества ведения пациентов.