Врожденные нарушения обмена веществ - это генетические нарушения, которые могут влиять на промежуточный метаболический путь, вызванный либо ферментативным дефицитом, либо аномальной молекулой-переносчиком, либо любым другим аномальным белком.
Они могут проявляться в любом возрасте, от дородового периода до зрелого возраста, и может поражать любой орган / ткань в организме. Поскольку эти нарушения могут иметь широкий спектр проявлений, их диагноз требует высокой клинической подозрительности и может быть поставлен с использованием целого ряда диагностических инструментов, от простых лабораторных тестов до генетического секвенирования. Некоторые расстройства теперь можно диагностировать на этапе, предшествующем появлению симптомов, путем разработки программ скрининга новорожденных.
Доступные методы лечения включают регулирование усвоения субстрата с помощью специальных диет, введение сопутствующих факторов или заместительную ферментную терапию. Другими методами лечения являются трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и трансплантация печени. Разрабатываемая новейшая терапия - это генная терапия для коррекции нарушений метаболизма, при которой ген, подлежащий исправлению, доставляется пациенту или корректируется в геноме.
При отсутствии части промежуточного обмена веществ, что приводит к различным проявлениям, иммунная система также может быть затронута.
При таких поражениях иммунной системы люди с рассматриваемыми нарушениями могут быть более восприимчивы к инфекциям. Вот почему необходимо внимательно изучить эту группу заболеваний с учетом рекомендаций относительно начальной и усиленной иммунизации.
Необычно видеть описания пациентов, страдающих метаболической декомпенсацией после получения вакцины. Обоснование метаболической декомпенсации после иммунизации заключается в том, что вакцина вызовет катаболическое состояние в организме, которое нарушит тонкий баланс, с которым живут эти пациенты.
Чем стабильнее состояние, тем безопаснее иммунизация.
Многие авторы предлагают меры по предотвращению возможной декомпенсации нарушений обмена веществ.
Соображения о лежащей в основе рассматриваемой патологии и ее предрасположенности к конкретным инфекциям могут быть полезны для принятия решения о том, какие вакцины могут принести дополнительную пользу.
В обзорном документе с изложением позиции рекомендуется найти наилучшее время для вакцинации, чтобы можно было добиться наилучшего иммунного ответа, особенно у пациентов с нарушениями метаболизма, у которых уже могут быть нарушения в иммунной системе. Это обеспечивает индивидуальный график вакцинации.
Поблагодарить меня можно здесь.