Продолжаем нашу еженедельную рубрику «Словарь болезней WorldVita». Сегодня расскажем вам о таком генетическом заболевании, как синдром Алажилля. Этот диагноз считается достаточно редким и встречается примерно у одного из 70 000 новорожденных. По последним данным, около 8 000 пациентов в мире борются с данным недугом.
При синдроме Алажилля нарушается выработка и отток желчи — патологический процесс связан с аномалией развития внутрипеченочных протоков. Болезнь поражает сразу нескольких жизненно важных систем организма, вызывая тем самым тяжелые и необратимые последствия.
И имя ему — Алажилль
Изучение заболевания началось в XX веке. В 1962 году его впервые попытались описать в научных работах А. Вермассен и Дж. Бодарт. Спустя 11 лет ученые Ватсон и Миллер предложили термин «артериопеченочная дисплазия» (второе наименование синдрома).
Однако свое окончательное название болезнь получила благодаря трудам французского врача Даниэля Алажилля, который специализировался на детской гепатологии и изучал аномалии развития печени.
В 1975 году он стал первым, кто дал конкретные сведения об этой болезни, подробно систематизировав в своих трудах ее признаки и особенности протекания у маленьких пациентов.
Дело в мутации
В 1997 году врачи из Филадельфии внесли огромный вклад в историю изучения синдрома Алажилля: им удалось определить гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания.
Как оказалось, в 90 % случаев данный синдром возникает из-за изменений в 20-й хромосоме, где расположен ген JAG1. Оставшиеся 10 % связаны с мутацией гена NOTCH2.
Синдром Алажилля считается аутосомно-доминантным заболеванием, поэтому родители-носители хромосомной аномалии могут передать ее своему ребенку. Опасность в том, что эти гены кодируют схему синтеза протеинов и важны для правильного развития всех органов.
Три из пяти: комплексные симптомы Алажилля
Признаки синдрома Алажилля хорошо заметны в раннем детстве, но могут существенно различаться даже у пациентов из одной семьи. В то время как одни дети переносят болезнь в легкой форме, другие лежат в тяжелом состоянии в реанимационном отделении.
Как правило, о наличии заболевания в первую очередь сигнализируют проблемы с печенью. Отток желчи затруднен, поэтому ее компоненты начинают накапливаться в организме. Этот патологический процесс сопровождается желтухой, кожным зудом и бледным жидким стулом.
Генетическая поломка влияет на появление многих других патологий. Часто у пациентов наблюдаются нарушения сердечно-сосудистой системы: сужение легочной артерии, сердечные шумы, различные пороки сердца. Также болезнь поражает кости скелета, глаза, кишечник и почки.
Кроме того, дети с синдромом Алажилля обладают характерными чертами лица: выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, прямой нос и заостренный подбородок. Форма лица напоминает перевернутый треугольник.
Важно учитывать, что врачи ставят диагноз «синдром Алажилля» только по результатам биопсии печени и при сочетании не менее трех из пяти основных симптомов (затрудненный отток желчи, аномалии жизненно важных органов, черепно-лицевые признаки).
Комплексность — основной принцип
Пациентам с синдромом Алажилля врачи обычно назначают симптоматическое лечение. Для того чтобы наладить работу печени, используются препараты, стимулирующие желчеотток. Антигистаминные средства позволяют облегчить зуд, а витамины компенсируют развивающиеся на фоне болезни дефициты.
Комплексная терапия при этом заболевании также практикуется для коррекции патологий глаз, сердца, кишечника, почек и центральной нервной системы. Бывают такие тяжелые случаи, когда пороки развития органов приходится исправлять с помощью оперативных вмешательств.
Если печень перестает выполнять свои главные функции, происходят переломы костей, зуд достигает крайне опасной формы и организм не реагирует на терапию медикаментами, то пациента направляют на трансплантацию печени. Как показывают исследования Школы по заболеваниям печени, в пересадке нуждается около 15-20 % пациентов с печеночными проявлениями синдрома в период младенчества.
Две улыбки
В 2022 году мы курировали сразу нескольких подопечных с синдромом Алажилля, Матвеев Никита и Боронин Дима — одни из них. Обоих мальчиков мучал сильный зуд, который не давал спать по ночам и приносил ужасный дискомфорт. Врачи назначали им разные препараты, но эффекта не было.
Как раз в то время в мире стало известно о первом препарате для борьбы с этим страшным заболеванием. Он успешно прошел клинические испытания и отлично зарекомендовал себя при борьбе с синдромом Алажилля. Только вот в России лекарство зарегистрировано не было, поэтому закупать его пришлось через фонд.
Препарат помог ребятам вернуться к жизни без боли. Дима пошел в школу и обрел там новых друзей. Мальчик с увлечением посещает уроки английского языка, технологии и ИЗО. Есть шанс, что его печень начнет восстанавливаться! Никита тоже чувствует себя отлично: он наконец-то спит спокойно и ходит в детский сад. Изнурительный зуд больше не беспокоит ребенка!
Прочитайте также нашу статью об агранулоцитозе. Еще больше полезных материалов есть на канале WorldVita. Подписывайтесь и творите добро вместе с нами!