При онкологии врач может назначить молекулярно-генетическое исследование.
Генетические тесты требуют чёткой аргументации, и если таковые имеются, то специалист оформляет направление 057/у. Дальнейшие манипуляции производятся строго в соответствии с ОМС.
Не все лечебные учреждения могут проводить данные исследования. В таком случае пациент занимается поиском лаборатории самостоятельно.
В нашей стране нет единого перечня анализов, которые доступны по ОМС. Каждый регион определяет, на какие исследования выделить финансирование самостоятельно. Поэтому список анализов по ОМС в разных городах будет отличаться. Данную информацию вы можете узнать в страховой компании, которая выдавала вам полис.
Полис обязательного медицинского страхования гарантированно обеспечивает бесплатное проведение следующих генетических тестов.
✅РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.
* Поиск мутаций в генах BRCA1/2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) при раке молочной железы.
Наличие или отсутствие мутаций серьёзным образом влияет на выбор тактики лечения. Врач получает возможность прогнозирования течения заболевания и эффективности химиотерапии.
* Экспрессия HER2/амплификации гена ERBB2.
В процессе гистологического исследования оценивается метастатический потенциал и агрессивность опухоли. Исследование оказывает значительное влияние на выбор схемы лекарственного лечения.
✅РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ.
* Определение микросателлитной нестабильности.
Уровень MSI напрямую влияет на прогноз заболевания и выбор схемы лекарственной терапии.
* Определение мутаций KRAS, NRAS, BRAF методом NGS.
Положительные результаты говорят об актуальности таргетной и иммунотерапии.
* Определение экспрессии HER2/амплификации гена ERBB2.
✅РАК ЛЁГКОГО.
* Определение мутаций в генах EGFR, BRAF, KRAS методом NGS.
Полученные данные позволяют понять, нужна ли таргетная терапия и на какой именно препарат ответит опухоль.
* Определение транслокаций ALK, ROS1, RET, MET, NTRK1/2/3 методом FISH.
Также влияет на назначение таргетной терапии.
* Определение экспрессии PD-L1 — иммуногистохимическое исследование (ИГХ).
PD-L1 является трансмембранным блоком. В здоровом организме он принимает участие в подавлении аутоиммунных реакций, но экспрессия приводит к подавлению иммунного ответа организма и толерантности опухолевого образования. Результаты позволяют судить об эффективности иммунной терапии.
✅МЕЛАНОМА.
* Определение мутации в гене BRAF методом NGS.
Назначается при метастатической меланоме. Положительный результат позволяет назначить таргетное лечение.
✅РАК ЯИЧНИКОВ.
* Поиск мутаций в генах BRCA1/2 методом NGS.
* Поиск мутаций в гене PALB2 методом NGS.
Наличие этой мутации повышает риск развития рака яичников и других онкологических заболеваний. Положительный тест становится причиной обсуждения индивидуальной программы скрининга.
✅ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНАЯ СТРОМАЛЬНАЯ ОПУХОЛЬ.
* Определение мутаций в генах KIT, PDGFRA методом NGS.
Если изменения замечены, пациенту назначается таргетная терапия.
✅РАК ЖЕЛУДКА.
* Определение экспрессии PD-L1 методом ИГХ.
* Определение экспрессии HER2/амплификации гена ERBB2.
* Определение микросателлитной нестабильности.
Направление по форме 057/у составляется врачом-онкологом. Он же принимает решение о надобности приведённых выше исследований.