Связано ли это с генетикой?
В Тюмени в 2022 году родились три ребенка с неопределенным полом. Один из них страдал от адреногенитального синдрома, а у двоих других было нарушение формирования пола. В 2023 году новорожденных с подобными диагнозами не было, сообщили в пресс-службе департамента здравоохранения Тюменской области.
Отметим, адреногенитальный синдром – это генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки стероидных гормонов, характеризующееся тем, что наружные половые органы могут иметь двойственное строение.
«При этом генетическом синдроме родители являются носителями мутаций в генах, ответственных за синтез стероидных гормонов, но сами при этом полностью здоровы, они одновременно передают такие мутации ребенку, у которого проявляются все симптомы. Выделяют несколько форм – классическая, когда болезнь проявляется сразу после рождения и неклассическая, когда генетическое нарушение дает о себе знать во время полового созревания», – рассказала заведующая медико-генетической консультаций Перинатального центра Тюменской области Анна Никифоренко.
Заподозрить такой синдром врачи могут по нетипичному строению половых органов ребенка, а также по результатам неонатального скрининга.
Также у новорожденных могут возникнуть проблемы с формированием пола, когда по половым признакам невозможно точно определить, является ли малыш мальчиком или девочкой. Такое нарушение помогает выявить кариотипирование – исследование хромосомного набора человека. В этом случае родители не являются носителями: поломка гена происходит случайно.