Людей с синдромом Порея не так уж много. Это тяжелое генетическое заболевание было описано в 1979 г. американским генетиком, профессором педиатрии М. Майклом Коэном младшим. Он также диагностировал 200 случаев болезни у жителей разных стран.
Это очень коварная болезнь, так как у новорожденных нет никаких очевидных нарушений развития. Но с возрастом начинается быстрое разрастание тканей в определенных местах на голове и теле, из-за чего возможны когнитивные нарушения и сдавливание органов, различных участков тела, деформация костей. Повышается риск развития опухолей. Одному из больных, 13-летнему подростку пришлось срочно исправлять позвоночник, он настолько искривился, что Мурат уже не мог выполнять самые элементарные действия. И это впервые в мире сделали российские хирурги из РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
Результат операции радует
Второй скачок роста, произошедший у Мурата при взрослении, еще больше усилил деформацию позвоночного столба, причем на всем протяжении, особенно в грудном и поясничном отделах. Это затрудняло передвижение и, вместе с другими проблемами, негативно сказывалось на качестве жизни. Врачи знали о необычайной сложности операции. Предстояло решить много проблем, поэтому рассчитывать на то, что она закончится быстро не приходилось. В течение 7 часов хирурги исправляли сильнейшее искривление. Из-за высокой степени деформации позвоночника возникла необходимость удаления костных структур и 3-х ребер. Врачи установили специально разработанную металлоконструкцию. Благодаря костному аутотрансплантату из резецированных позвонков, вокруг стержня начнется формирование костного блока. Он дополнительно укрепит и стабилизирует вживленные металлические элементы.
Мурат быстро пришел в себя и уже восстановился. Доктора дают положительные послеоперационные прогнозы и уверяют, что теперь он сможет свободно передвигаться, начать занятия спортом и даже кататься на велосипеде. Правильное положение позвоночника, зафиксированного надежной конструкцией предохранит внутренние органы от деформации и снижения функциональных возможностей.
Но это лишь передышка. В дальнейшем подростку нужно будет провести еще несколько оперативных вмешательств. Придется исправить коленные суставы и стопы, только в этом случае походка будет ровной, уверенной. Потребуется пластика лица и, частично, черепа. Редкое генетическое заболевание еще мало изучено, поэтому ход его развития предсказать сложно. Но теперь у Мурата есть надежда на дальнейшее улучшение жизни.