8 капель крови из крохотных пяточек новорожденного, помещенные на специальный тест-бланк, способны многое рассказать специалистам-генетикам о врожденных и наследственных заболеваниях ребенка. С целью ранней диагностики заболеваний обменных процессов, врожденных иммунодефицитов и спинально-мышечной атрофии с первых дней жизни ребенка проводится неонатальный скрининг. С 2023 года перечень заболеваний, которые выявляют в рамках неонатального скрининга расширен с 5 до 36 нозологий.
«Расширенный неонатальный скрининг, как и прежде, проводится в родильном отделении всем новорожденным, доношенным – на 2 сутки после рождения, недоношенным на 7 сутки жизни. Взятая кровь направляется в генетическую лабораторию – 5 в медико-генетическую лабораторию г. Сургута, а на 31 заболевание - в лабораторию расширенного неонатального скрининга клинико-диагностического центра «Охраны здоровья матери и ребенка» в город Екатеринбург. Результат приходит в течение нескольких дней. Этот анализ дает возможность врачам выявить то или иное генетическое заболевание еще до появления первых симптомов, а своевременно начатая терапия позволяет улучшить качество жизни маленьких пациентов и минимизировать их глубокую инвалидность», - рассказала Раисат Хизриева, врач - неонатолог родильного отделения БУ «Пыть-Яхская окружная клиническая больница».
Если по результатам первого этапа неонатального скрининга пришел положительный результат, это еще не означает, что у ребенка есть заболевание. Анализ берется в детской поликлинике уже повторно, направляется в референсный центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» в Москву, где проводят углубленное изучение образцов крови и только при получении второго положительного результата доктор ставит диагноз и определяет дальнейшую тактику лечения ребенка.
За 2022 год детская поликлиника больницы направила 29 повторных проб, в этом году уже 16. Последний случай выявления заболевания, входящего в список по неонатальному скринингу, был в 2015 году. На сегодняшний день на диспансерном учете у врачей - педиатров детской поликлиники находится три ребенка с фенилкетонурией и один с лейцинозом.