На днях в Москве состоялся XXIV Конгресс педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии», посвященный 150-летию Г.Н. Сперанского.
В числе прочих туда прибыли и медики областной столицы, чтобы познакомить коллег с нестандартным случаем из своей практики.
Так, к врачам из областной столицы попал 7-летний пациент после рядовой травмы. Чтобы определить его сотояния, ему сделали КТ и обнаружили очаги демиелинизации в головном мозге. При этом ранее у юного горожанина недуг никак не проявлялся.
«В дальнейшей работе над постановкой диагноза были задействованы как специалисты поликлиники №5, так и коллеги из других медицинских организаций. Подтвердился диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Это нарушение обмена жирных кислот, тяжелое генетическое заболевание, можно сказать, на стыке неврологии и эндокринологии», - рассказала заведующая ОМСП детскому населению ГП №5 Анастасия Носкова.
Она добавила, что заболевание встречается у одного мальчика из 17 тысяч.
Как пояснили в региональном депздраве, мальчик попал под надзор врачей. Кроме того, его мама и сестренка узнали важное открытие о своем здоровье – этот генетический дефект передается по женской линии.