Новое исследование показало, что вирусы, которые интегрировались в наш генетический код миллионы лет назад, могут быть ответственны за некоторые подтипы аутизма. Эксперименты на мышах выявили возможную роль этих эндогенных вирусных элементов.
Геном человека усеян последовательностями, полученными от вирусов, которые заражали наших древних предков. Называемые эндогенными ретровирусами (ERV), эти генетические элементы составляют около 8% нашего генома и произошли от предков современных ретровирусов, таких как ВИЧ.
Большую часть времени ERV остаются бездействующими, заглушенными регулирующим механизмом организма. Некоторые ученые предполагали, что эти последовательности могут быть вовлечены в некоторые случаи бокового амиотрофического склероза (БАС); есть также доказательства, что они могут играть защитную роль во время эмбрионального развития. Однако в общем они остаются “загадочными реликвиями” нашей генетической истории.
Новое исследование, проведенное международной группой под руководством исследователей из Университета Кобе в Японии, выявило возможную роль ERV в развитии аутизма.
Аутизм и вирусы прошлого
Ученые провели эксперименты на мышах. Они изучали идиопатический аутизм – это аутизм без известных генетических или экологических причин. Сканирование мозга двух разных, но родственных штаммов мышей, называемых BTBR/J и BTBR/R, выявило структурные различия в 33 областях мозга. Наиболее заметное повреждение было в мозолистом теле, пучке нервов, соединяющем два полушария мозга вместе.
Дальнейшие исследования показали, что у мышей BTBR/R были значительно более высокие уровни ERV по сравнению с мышами, не страдающими аутизмом, и генетический анализ показал, что эти ERV были активированы.
Авторы предполагают, что это связано с отказом механизмов, которые обычно удерживают ERV в геноме. Однако активация этих механизмов привела к увеличению вариантов числа копий (CNVs) – повторяющихся генетических последовательностей, количество которых варьируется у разных особей – у мышей с аутизмом. Исследование пришло к выводу, что активация ERV во время внутриутробного развития плода может увеличить вероятность аутизма.
Команда также провела обширные поведенческие тесты на двух разных группах мышей, страдающих аутизмом. Мыши BTBR/R проявляли меньшую тревожность, чем грызуны BTBR/J. Они также демонстрировали повторяющееся поведение чаще и были менее расположены к социальному взаимодействию с другими грызунами, что исследователи называют “основными симптомами” аутизма.