Всем привет. Сегодня мы познакомимся с базовыми понятиями генетики, видами наследственных заболеваний ,причинами, которые могут отрицательно влиять на генотип человека и с вариантами борьбы с генетическими болезнями.
Понятия генетики:
- Ген-наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма. Проще говоря- меньшая единица наследственности, лежащая в основе всего живого.
- Генотип- совокупность всех генов организма
- ДНК- макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы
- Наследственность- это способность организма передавать свои признаки и особенности потомству ( вы похожи на своих родителей по каким-то признакам).
- Изменчивость- способность организма приобретать новые признаки внутри вида ( вы похожи на своих родителей, но имеете отличные от них черты)
- Фенотип- совокупность внутренних и внешних признаков.
- Аллели- парные гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом.
- Доминантный ген- главенствующий признак.
- Рецессивный ген- подавляемый признак.
Виды наследственных заболеваний:
Наследственные заболевания являются следствием изменением генетического аппарата и имеют некоторые особенности: врожденный и семейный характер, хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение, полисистемность и множественность поражения.
- Врождённый характер. Изменения генетической информации, составляющие основу наследственных болезней, могут быть унаследованы от родителей, либо возникают в генетическом аппарате половых клеток родителей, в зиготе или на ранних стадиях развития эмбриона. Поэтому все наследственные признаки человека (за исключением проявлений мутаций) являются врожденными.
- Семейный характер. Большинство наследственных заболеваний проявляется поражением нескольких членов семьи, относящихся к одному или разным поколениям. Однако не все случаи семейной патологии являются наследственными.
- Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение. Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно длительное хроническое течение с прогрессирующим, нередко рецидивирующим характером клинической картины. Хронический процесс при наследственных болезнях является следствием постоянного действия мутантного гена
- Полисистемные заболевания- связаны с лежащим в основе заболевания поражением различных типов клеток и параллельно сосудистой и периферической нервной системы( депрессия, дыхательные, дерматологические, скелетно-мышечные болезни).
- Множественность поражения-мутантный ген, вызывающий наследственные болезни, даёт множественное действие, вовлекающее многие органы.
Почему же проявляются наследственные заболевания?
Факторы, которые влияют на проявление наследственных заболеваний.
Этот вопрос изучают многие генетики и ученые биологической практики.
Внезапные изменения в генотипе учёные называют мутациями. Факторы - мутагенами.
Их делят на три категории: физические, химические, биологические. Рассмотрим каждый по отдельности.
Физические факторы:
1. Радиостимуляция задатков- слишком малая и слишком большая интенсивность отрицательно влияют на развитие живых организмов; при умеренно превышающих фоновую уровнях ионизирующей радиации живые существа развиваются ускоренно и их жизнестойкость повышается.
2. «Кислородный эффект»- в ходе наблюдений было замечено, что у женщин, получавших во время беременности кислород, рождались дети, заметно опережавшие сверстников по уровню и темпам умственного развития. И наоборот, проявление гипоксии в этот период у женщин приводило к прямо противоположному результату
Химические факторы:
1.Различные химические вещества- могут оказывать как положительный, так и, зачастую, отрицательный эффект. Наиболее изученными являются последствия таких веществ, как сернистый и азотистый иприты, эпоксиды, этиленимин, метилсульфонат. Некоторые химические мутагены, такие как бисульфит натрия, гидроксиламин или метоксиламин, действуют только на одноцепочечные участки ДНК. Следовательно, получив молекулы ДНК, содержащие одноцепочечные бреши в исследуемых участках генов, можно с помощью бисульфита натрия дезаминировать остатки цитозина в этих участках, т.е. превратить их в остатки урацила.
Биологические факторы:
1. Вирусы. Факты мутагенных повреждений вирусами при заражении ими клеток были установлены в конце 30-х годов ХХ в. Позже было установлено, что хромосомные разрывы могут индуцировать вирусы гриппа, герпеса, оспы, ветряной оспы, кори, коревой краснухи, энцефалита, полиомиелита и др.
2. Бактерии. Примером бактериальных токсинов являются: ботулотоксин, стрептолизин-О, токсин гемолитического стрептококка, повышает частоту мутаций в культуре эмбриональных фибробластов человека.
3. Курение. В связи с тем, что отравленные токсином клетки не могут принимать участие в оплодотворении, вероятность беременности у курящих родителей уменьшается. Затрудняется имплантация сперматозоида в яйцеклетку, нарушается процесс дробления и тд
- Так же к факторам, отрицательно влияющим на генотип эмбриона, можно отнести нездоровый образ жизни обоих биологических родителей( курение, алкоголизм, зависимость от наркотических и психотропных веществ). Всё это влияет на качество генетического материала в сперматозоидах и яйцеклетке, так же возраст родителей.
Так же важным фактором является изначальный генетический материал родителей, который может нести гены различных заболеваний и при слиянии двух злокачественных гамет, есть вероятность проявления отрицательного признака.
Если причины проявления наследственных заболеваний понятны, то какие же конкретно болезни имеют наследственный характер?
Наследственные заболевания.
Подразделяют на: генные, хромосомные, мультифакториальные, болезни соматических клеток.
Насчитывают более 6000 различных наследственных заболеваний.
Хромосомные заболевания:
1. Синдром Дауна- трисомия по 21-ой хромосоме
2. Синдром Патау- трисомия по 13-ой хромосоме
3. Синдром Эдвардса- трисомия по18-ой хромосоме
4. Синдром Шершевского-Тёрнера- отсутствие одной Х-хромосомы у женщин
5. Синдром Клайнфельтера- полисомия по Х-хромосомам у мальчиков
6. Полисомия по обеим половым хромосомам
Генные заболевания:
1. Глазно-кожный альбинизм – отсутствие синтеа фермента тирозиназы
2. Галактоземия- отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы
3. Болезнь Ниманна-Пика- дефицит фермента сфингомиелиназы
4. Болезнь Гоше- недостаточности фермента глюкоцереброзидазы
5. Синдром Морфана- дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии
6. Подагра- характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой кислоты
Мультифакториальные- эта группа болезней в настоящее время составляет 92 % от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает.
1. Псориаз- дерматоз, поражающий в основном кожу.
2. Сахарный диабет- это нарушение обмена веществ, характеризующееся повышением содержания сахара в крови.
3. Цирроз печени- заболевание, характеризующееся нарушением структуры печени за счет разрастания соединительной ткани
4. Артрит- собирательное обозначение болезней (поражений) суставов воспалительной этиологии.
И др. болезни
Какие способы выявили учёные, для борьбы с наследственными заболеваниями?
Варианты решений, которые предлагает современная медицина.
Для моногенных заболеваний, вызванных мутациями с потерей функции гена, лечение направлено на замену дефектного белка, улучшение его функции или минимизацию последствий недостаточности. Замену дефектного белка можно достичь его введением, пересадкой органа или клеток, или генотерапией.
Генотерапия — предпочтительный способ лечения большинства моногенных болезней, как только она станет безопасной и эффективной. Тем не менее даже если копии нормального гена могут быть переданы пациенту, семья нуждается в генетическом консультировании, диагностике носительства и пренатальной диагностике, во многих случаях в нескольких поколениях.
Хотя многофакторные болезни хорошо поддаются некоторым формам терапевтического или хирургического лечения, такой подход не «генетический» по своей сути. Поразительный пример многофакторного заболевания, чрезвычайно успешно поддающегося стандартной терапии, — сахарный диабет I типа, когда интенсивная заместительная инсулинотерапия существенно улучшает исходы. Также весьма успешным может быть хирургическое лечение многофакторных заболеваний.
• Несмотря на большие перспективы, в целом лечение моногенных болезней пока недостаточно эффективно. Анализ 372 менделирующих заболеваний показал, что существующая терапия полностью эффективна в 12% случаев, частично эффективна в 54% и не дает никаких преимуществ в 34%.
Также, для тех, кто планирует беременность, существуют генетические клиники и лаборатории, в которых можно сдать анализы, узнать и предотвратить возможность проявления наследственных заболеваний.
Всем спасибо за внимание, верю, что эта статья была для вас полезна.