Синдром кошачьиго крика - хромосомное заболевание, обусловленное делецией (делецией) сегмента короткого плеча хромосомы 5. Крик новорожденных с синдромом "кошачьего крика" подобен кошачьему крику, что и носит патологическое название. Кроме того, у детей также отмечаются микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, неправильный прикус, различные врожденные деформации, тяжелая умственная отсталость. Синдром «мяуканья» диагностируется на основании совокупности признаков и цитогенетических исследований. Специфического лечения синдрома мяуканья не существует; детям может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции тяжелых врожденных аномалий. Синдром плачущей кошки, синдром «мяуканья» (синдром Лежена) — частичная моносомия, связанная со структурным нарушением короткого плеча хромосомы 5 (потеря от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полная потеря короткого плеча). Синдром «мяу» — одно из редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45–50 000. Среди новорожденных с синдромом «мяуканье» больше девочек, чем мальчиков, соотношение 4:3. Заболевание описано французским генетиком и педиатром Ж. Леженом в 1963 г. и названо автором «синдромом Лежена». Однако в литературе эта патология имеет образное название, связанное со специфическим симптомом — криком новорожденного, напоминающим кошачий крик. Причины синдрома мяуканья Развитие синдрома мяуканья связано с потерей сегмента хромосомы 5 и, следовательно, с генетической информацией, хранящейся в этом регионе. В 85-90% случаев делеция короткого плеча обусловлена случайной мутацией, а в 10-15% случаев наследуется от родителя-носителя сбалансированной транслокации. Наиболее частым цитогенетическим вариантом хромосомной аберрации является потеря одной трети или половины длины короткого плеча хромосомы 5. Отсутствие небольшого участка или всего плеча встречается крайне редко. При этом для выраженности клинических проявлений синдрома «мяуканья» важен не размер недостающего фрагмента, а делеция определенного участка хромосомы. Так, при утрате небольшого участка хромосомы в районе 5р15.2 присутствуют все клинические признаки синдрома, кроме мяуканья; ключом к развитию характерного крика является потеря хромосомного участка в области 5p15.3. Помимо простой делеции, могут встречаться и другие цитогенетические варианты синдрома «мяуканья»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией сегмента короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-й хромосомы на другую хромосому. Непосредственной причиной мутации могут быть различные повреждающие факторы (алкоголь, курение, наркотики, ионизирующее излучение, наркотики, химические вещества и др.), воздействующие на репродуктивные клетки родителей или оплодотворенную яйцеклетку. Вероятность рождения ребенка с синдромом «мяуканья» выше в семьях, где уже был ребенок с подобным расстройством. Симптомы синдрома «мяу» Обычно новорожденные с синдромом «мяу» рождаются в срок с легкой антенатальной недостаточностью питания (средний вес при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать совершенно нормально или с угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее характерным ранним признаком синдрома является детский крик, похожий на кошачье мяуканье. Высокий, пронзительный крик ребенка обусловлен анатомическими особенностями структур гортани при этом синдроме — ее узким просветом, малым надгортанником, аномально складчатой слизистой оболочкой, мягким хрящевым строением. Некоторые авторы предполагают, что специфические крики являются центральными и не связаны с гипоплазией гортани. Примерно у трети детей «мяуканье» исчезает к 2 годам, а у остальных сохраняется на всю жизнь. Фенотип детей с синдромом «мяуканье» характеризуется краниофациальным превосходством над головным мозгом, полулунным лицом, гипертелоризмом, антимонгольским разрезом глаз, эпикантусом, деформацией ушных раковин, уплощением задней части носа, короткой шеей с крыловидными складками. . При осмотре детей выявляют микроцефалию, мышечную гипотонию, гипорефлексию, нарушение сосания и глотания. Инспираторный стридор и цианоз могут возникать в неонатальном периоде. Другие клинические проявления синдрома «мяуканья» могут сильно различаться у различных комбинаций пациентов. Со стороны зрительной системы распространены врожденная катаракта, миопия, косоглазие и атрофия зрительного нерва. Изменения опорно-двигательного аппарата проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, загибанием мизинца, сколиозом, расслоением прямых мышц живота, паховой и пупочной грыжами. Частыми спутниками синдрома «мяуканье» являются нарушение прикуса, «готическая» ОН неба, расщелина неба и верхней губы, расщелина язычка. У многих больных имеются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный кровоток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Гиршпрунг, запор