Как у моего ребенка может быть такое заболевание, ведь у нас в роду его нет ни у кого? Это первое, что обычно говорят обычно родители, когда речь идет о наследственном заболевании. Кто-то знает, чем “таким” болели в вашем роду? Уверена, что никто. Ведь не всегда и не у всех может проявиться заболевание, достаточно быть просто носителем “поврежденного” гена, и что тогда? А потом случайная встреча определит дальнейшую судьбу рода. Наша генетическая информация записана на молекулах — ДНК. Участки ДНК, содержащие информацию об одном белке, называют геном. Этот белок определяет различные свойства организма. Один ген кодирует один белок, который участвует в проявлении свойств организма. Одну часть генетической информации мы получаем от отца, другую — от матери. В норме у человека 46 хромосом. 23 нам достались от папы, 23 от мамы, две их них — половые хромосомы. Иногда генетического материала бывает больше, чем нужно или наоборот - недостаёт. Тогда возникает генетическое заболевание.