В Танзании у здоровой матери родился недоношенный мальчик с синдромом каудальной регрессии — без поясничных позвонков, крестца и копчика. Такое недоразвитие позвоночного столба чаще наблюдают у детей, матери которых страдают сахарным диабетом, но в этом случае мать была здорова. Случай описан в BMJ Case Reports.
При синдроме каудальной регрессии на 4-7 неделе эмбрионального развития нарушается развитие нижнего отдела позвоночного столба: аномалии могут варьироваться от полного отсутствия крестца и нарушения развития нижних конечностей до пороков развития внутренних органов. У некоторых пациентов с этим синдромом находят мутацию в гене VANGL1, который расположен на коротком плече первой хромосомы.
Основным фактором риска в этом случае считается диабет у матери: у женщины с диабетом риск рождения ребенка с синдромом выше в 250 раз по сравнению со здоровой женщиной. У здоровых женщин такие дети рождаются с частотой один на сто тысяч живорожденных детей.
Однако Карим Премджи Манджи (Karim Premji Manji) из Университета здравоохранения имени Мухимбили описал случай синдрома у недоношенного мальчика, чья мать не страдала от диабета. Ребенок от третьей беременности от здоровых молодых родителей, которые не являются кровными родственниками, родился на 30 неделе беременности в тазовом предлежании с оценкой по шкале Апгар семь баллов на первой минуте и десять баллов на пятой минуте. Его вес составлял 1,9 килограмма. Старшие брат и сестра полностью здоровы. В роду никто не страдал от тяжелых хронических и наследственных заболеваний.
Мать ребенка начала наблюдаться у гинеколога во втором триместре беременности. Она не принимала фолиевую кислоту, а на 20 и 24 неделях беременности ей провели профилактику малярии тремя таблетками сульфадоксина с пириметамином. Также она пила добавки железа в виде таблеток с 60 миллиграммами сульфата железа ежедневно. Оба скрининговые ультразвуковые сканирования показывали нормальное развитие плода. Обмен глюкозы у нее оставался нормальным на всем протяжении беременности, она не принимала никаких известных тератогенов.
Ребенок поступил к врачам с центральным цианозом и клинически умеренной респираторной недостаточностью. Частота дыхания составляла 70 вдохов в минуту, частота сердечных сокращений — 147 ударов в минуту, а сатурация — 70 процентов. Цианоз не пропадал даже при искусственной вентиляции легких чистым кислородом, а при аускультации сердца выслушивался пансистолический шум.
При осмотре врачи отметили, что у ребенка короткая шея и низко посаженные уши; в остальном никаких явных деформаций лица не наблюдалось. Обе нижние конечности казались короткими, наблюдалась контрактура коленного и тазобедренного суставов, из-за чего ноги ребенка находились в сильно отведенном (растопыренном) положении. Оба яичка не опустились в мошонку, врачи наблюдали у ребенка микропенис менее одного сантиметра. При пальпации нижнего отдела позвоночного столба врачи не смогли прощупать поясничные позвонки и крестец, а также вертелы бедренных костей. Также наблюдалось недержание кала.
Рентгенография выявила у ребенка полную агенезию поясничного, крестцового и копчикового отделов позвоночника, а также гипоплазию подвздошных костей. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости не выявило никаких пороков развития, однако в малом тазу оно показало отсутствие крестца. Рентгенография органов грудной клетки показала увеличение тени сердца по типу «яйца, лежащего на боку», а эхокардиография — транспозицию магистральных артерий и большой дефект межжелудочковой перегородки.
Ребенку назначили поддерживающее лечение и последующую хирургическую коррекцию контрактуры суставов и врожденного порока сердца. Врачи не могут объяснить, почему у полностью здоровой матери родился ребенок с синдромом каудальной регрессии. По-видимому, это спорадический случай развития синдрома.
Ранее мы рассказывали про другой редкий случай, который описал Карим Премджи Манджи, — тератому за ухом у новорожденной девочки.