Продолжаем наш онкологический ликбез.
Рак - это генетика? Часть 1. Определения.
1. Диагноз.
Есть такие диагнозы, которые даже без дополнительных уточняющих вопросов дают понять: надо направить к генетику. Например, рак молочной железы у мужчин. Или, например, медуллярный (именно медуллярный!!!) рак щитовидной железы. Или трижды негативный рак молочной железы у женщины моложе 60 лет.
2. Анамнез жизни пациента.
Мы всегда спрашиваем, болел ли пациент чем-то подобным ранее. Бывает, что заболевания укладываются в один синдром и тогда, опять же, ищем мутации. Или, как у моей реальной пациентки: 3 опухоли друг за другом в течение 10 лет. В один синдром они не укладывались, но 3 опухоли подряд - повод заподозрить, что это неспроста.
Не всегда наличие опухоли в анамнезе - повод беспокоиться. Если это заболевания, которые трудно связать синдромом или которые достаточно далеки друг от друга по времени, то генетик, опять же, нам здесь вряд ли поможет.
Пример (опять же моя реальная пациентка). В 2002г у пациентки (60 лет) рак молочной железы, который она успешно вылечила. Сейчас (80 лет) рак желудка с метастазами в печени. Отправлю ли я ее к генетику? Нет. Оба заболевания укладываются в возрастные нормы, оба - не связаны синдромом. По времени тоже большой интервал.
3. Конечно же, мы собираем семейный анамнез.
Нас интересуют онкологические заболевания в семье по следующим пунктам:
-Кто?
Важно, чтобы линия прослеживалась с одной стороны. Сестра мамы и дедушка со стороны папы - это не одна линия!
-Чем болел (а)?
Иногда можно выцепить заболевания из анамнеза, которые вместе с заболеванием пациента перед нами (или здорового человека перед нами) дают четкий наследственный синдром.
-В каком возрасте?
Это самый важный момент. Мы с вами уже говорили, что в пожилом возрасте люди болеют чаще из-за накопления мутаций и ошибок в ДНК. Поэтому если у вашего дедушки в 70 лет вылез рак толстой кишки, а у его брата лет в 60 - рак легкого, то это не значит, что род проклят и теперь нужно ждать, что печальная участь постигнет всех.
Для пациента, который уже заболел, весь анализ ситуации выполнит врач.
А что делать, если вы полностью здоровы и просто не уверены в том, все ли в порядке?
1. Вспомните, кто реально у вас болел в семье. Разделите на родственников со стороны мамы и папы. Помните: это совершенно отдельные истории.
2. Было ли такое, что одно и то же заболевание повторялось от одного поколения к другому?
2. Сколько лет было этим родственникам? Были ли у них факторы риска?
Я призываю вас не накручивать себя. Помните: только 5-10 процентов случаев онкологических заболеваний наследственные. Задайте себе вопросы выше и скорее всего вы поймёте, что переживать нужно больше за образ жизни, чем за наследственность.
Но, конечно, если у вас остались вопросы, то можно сходить на консультацию к медицинскому генетику: там вы вместе нарисуете родословную и разберётесь, что к чему.
Если есть вопросы по теме - добро пожаловать в комментарии.
Больше информации - в телеграмме, ну а личный вопрос можно задать по почте (она в профиле).