С 1 января 2023 года в России начали действовать новые правила скрининга новорожденных. Теперь их проверяют на 36 генетических патологии вместо пяти, как было раньше. В Алтайском крае за два первых месяца в зону риска попали 50 малышей.
Теперь новорожденных проверяют на такие опасные для жизни заболевания как спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Самый главный плюс заключается в том, что ряд этих патологий, как правило, выявляют гораздо позже - в момент, когда они уже начинают проявляться, а ведь лечение важно начинать задолго до симптомов. В противном случае заболевание может привести к инвалидности и даже гибели ребенка.
У доношенных детей кровь берут на вторые сутки, у недоношенных - на седьмые. Процедура практически безболезненная и малотравматичная для ребенка.
- В массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Это патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение. В том числе генотерапевтическое - оно влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжёлым двигательным нарушениям, - объясняет врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов.
Сам по себе формат теста многим знаком, это, так называемый «пяточный тест» или «пяточка». Суть его заключается в том, что у новорожденного прямо в роддоме берут анализ из пятки на специальную панель. Одну из них исследуют в диагностическом центре Алтайского края, вторую отправляют в лабораторию Томского национального исследовательского медицинского центра РАН. Уже через сутки родители получают результаты на руки. Если есть какие-либо подозрения, то проводят дополнительные тесты.
Первые результаты диагностики новорожденных Алтайского края следующие: в зоне риска оказались 50 малышей, но к счастью, при более тщательном исследовании ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось. В целом же по стране есть отрицательные примеры: с начала года около двух тысяч детей попали в зону риска, у 38 подтвердились заболевания:
- Это 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 - с первичными иммунодефицитами, 6 - со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию, - сообщают в алтайском минздраве.
Стоит отметить, что обследование проводится только с письменного согласия родителя или законного представителя.
Автор: Анна СЕМИНА