Синдром Пендреда — редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой и увеличением щитовидной железы, приводящее к возникновению зоба. Это заболевание развивается в детском возрасте.
Синдром Пендреда неизлечим, но есть некоторые лекарства, которые могут помочь регулировать уровень гормонов щитовидной железы в организме, или некоторые методы улучшения слуха и речи.
Несмотря на ограничения, человек с синдромом Пендреда может вести нормальный образ жизни.
Симптомы синдрома Пендреда
Симптомы синдрома Пендреда могут включать:
- потеря слуха;
- зоб;
- трудности с речью или безмолвие;
- отсутствие баланса.
Глухота при синдроме Пендреда прогрессирует, начинается сразу после рождения и ухудшается с годами. Из-за этого языковое развитие в детском возрасте затруднено, и дети часто глупеют.
Зоб возникает в результате дисфункции щитовидной железы, что приводит к изменению уровня гормонов в организме, что может вызвать гипотиреоз у отдельных лиц. Хотя эти гормоны влияют на рост людей, пациенты с этим заболеванием имеют нормальное развитие.
Диагностика синдрома Пендреда
Диагноз синдрома Пендреда можно поставить с помощью аудиометрии — теста, который помогает измерить слуховые способности человека. Магнитно-резонансная томография для оценки функции внутреннего уха или генетическое тестирование для выявления мутаций в гене, ответственном за возникновение этого синдрома. Тест функции щитовидной железы также может быть полезен для подтверждения этого заболевания.
Лечение синдрома Пендреда
Лечение синдрома Пендреда не излечивает болезнь, но помогает контролировать симптомы пациентов.
У пациентов, которые еще не полностью потеряли слух, для частичного восстановления слуха можно использовать слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты. Лучшим специалистом в этих случаях является отоларинголог. Логопедия и сеансы логопедии могут помочь улучшить речь и язык у людей.
Для лечения проблем со щитовидной железой, особенно зоба, и снижения уровня тиреоидных гормонов в организме целесообразно проконсультироваться с эндокринологом, чтобы назначить добавки гормона тироксина для контроля функции щитовидной железы.